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Amyotrophe Lateralsklerose
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.
ORPHA:803
Klassifizierungsebene: Störung
Prävalenz: 1-9 / 100 000
Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv, Nicht anwendbar
Manifestationsalter: Erwachsenenalter
Inzidenz (1 :50.000 pro Jahr) und Prävalenz (im Mittel um 1 :20.000) sind in westlichen Ländern relativ einheitlich, über Regionen im westpazifischen Bereich mit größerer Häufigkeit wurde berichtet. Das mittlere Erkrankungsalter der sporadischen ALS beträgt etwa 60 Jahre. Männer sind etwas häufiger als Frauen betroffen (m:w. ca. 1,5:1).
Etwa zwei Drittel der Patienten mit typischer ALS haben die spinale Form der Krankheit (Beginn in den Gliedmaßen) mit fokaler Muskelschwäche und -atrophie. Die Symptome bei dieser Form, fokale Muskelschwäche und Atrophie, können an den oberen und unteren Gliedmaßen entweder distal oder proximal beginnen. In den geschwächten, atrophischen Gliedmaßen tritt zunehmend eine Spastik auf, worunter manuelle Geschicklichkeit und Gang leiden. Patienten mit bulbär beginnender ALS zeigen Dysarthrie und Dysphagie mit flüssigen und festen Speisen. Symptome an den Gliedmaßen können nahezu gleichzeitig mit den bulbären Symptomen auftreten, in der großen Mehrzahl der Fälle beginnen sie innerhalb von 1-2 Jahren. Die Paralysen sind progredient. Sie schreiten innerhalb von 2-3 Jahren nach Beginn der bulbären Symptome bis zum Tod durch Atemversagen fort. Bei Beginn der ALS in den Gliedmaßen leben die Patienten 3-5 Jahre.
Die meisten Fälle von ALS sind sporadisch, nur 5-10% sind familiär. Etwa 20% der familiären Fälle haben Mutationen im Gen für die zytosolische (Kupfer-Zink-) Superoxid-Dismutase (SOD1; 21q22.11), bei etwa 2-5% der Fälle wurden Mutationen im Gen für TDP-43, das 43 kD TAR DNA-bindende Protein (TARDBP; 1p36.22) gefunden, und 1-2% haben Mutationen im VCP-Gen (9p13.3), das für das Valosin enthaltende Protein kodiert. Mutationen in den Genen SOD1 und TARDBP wurden auch in 2% der sporadischen Fälle nachgewiesen.
Zur Diagnose der ALS führen Krankengeschichte, Untersuchung, Elektromyographie und, durch geeignete Untersuchungen, der Ausschluss von 'Doppelgängern' der ALS: z.B. Multifokale Motorneuronkrankheit, Kennedy-Krankheit (s. diese Termini) und zervikale spondylotische Myelopathie. Pathologische Leitsymptome sind der Verlust von Motorneuronen sowie immunologisch nachweisbare intra-neuronale Einschlüsse mit Ubiquitin in den oberen Motorneuronen und Einschlüsse mit TDP-43 in den degenerierenden unteren Motorneuronen. Zeichen von Schädigung der oberen und unteren Motorneuronen, die nicht durch einen anderen Prozess erklärbar sind, deuten auf eine ALS.
Die multidisziplinäre Betreuung der ALS ist supportiv und palliativ. Nicht-invasive Beatmung verlängert das Überleben und verbessert die Überlebensqualität. Riluzol ist das einzige Medikament, das sich für verlängertes Überleben als wirksam erwiesen hat.
Aktualisiert am: Mai 2011 - Gutachter : Pr Nigel LEIGH - Dr Lokesh WIJESEKERA
: erstellt/empfohlen von ERN
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