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Esclerosis lateral amiotrófica
Es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parálisis muscular progresiva a consecuencia de una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal.
ORPHA:803
Nivel de clasificación: Trastorno
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva, No aplicable
Edad de inicio o aparición: Edad adulta
La incidencia de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (1/50.000 como media aproximadamente) y la prevalencia (alrededor de 1/20.000 como media) son relativamente uniformes en los países occidentales, a pesar de que el foco de mayor frecuencia se ha descrito en el Pacífico Occidental. La edad media de aparición para ELA esporádica es de alrededor de 60 años. En general, existe un ligero predominio masculino (la proporción de hombre y mujeres es de 1,5:1).
Aproximadamente dos terceras partes de los pacientes con ELA típica presentan la forma espinal de la enfermedad (inicio con afectación de las extremidades). Esta forma se caracteriza por debilidad del músculo focal, de inicio distal o proximal en las extremidades superiores e inferiores. Progresivamente, puede desarrollarse una espasticidad en las extremidades atrofiadas y debilitadas, afectando a la destreza manual y a la marcha. Los pacientes en los que la enfermedad debuta con signos bulbares presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos. Los síntomas en las extremidades pueden desarrollarse casi simultáneamente a los síntomas bulbares o, como sucede en la gran mayoría de casos, pueden ocurrir 1 o 2 años después. La parálisis es progresiva y provoca la muerte debida al fallo respiratorio a los 2-3 años (forma bulbar) o a los 3-5 años (forma espinal).
La mayoría de los casos de ELA son esporádicos pero el 5-10% de casos son familiares y, de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un 2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22) que codifica para la proteína TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43), y un 1-2% presentan mutaciones en el gen VCP(9p13.3) que codifica para la proteína Valosin Containing Protein. El dos por ciento de los casos aparentemente esporádicos presentan mutaciones en el gen SOD1. También se han identificado mutaciones en TARDBP en casos esporádicos.
El diagnóstico se basa en la historia clínica, en los datos clínicos y de la electromiografía, y en la exclusión de los llamados ''miméticos de ELA'' (p.ej. neuropatía multifocal motora, enfermedad de Kennedy (consulte estos términos) y mielopatía cervical espondilótica) mediante exámenes apropiados. Las características patológicas incluyen pérdida de neuronas motoras con inclusiones intraneurales de ubicuitina-inmunoreactiva en las neuronas motoras superiores e inclusiones inmunoreactivas de TDP-43 en las neuronas motoras inferiores. La presencia de lesiones en las neuronas motoras superiores e inferiores sin una explicación clara es sugestiva de ELA.
El manejo de la ELA es sintomático, paliativo y multidisciplinar. La ventilación no invasiva prolonga la supervivencia y mejora la calidad de vida. El riluzol es el único medicamento que se ha demostrado que prolonga la vida de los pacientes.
Última actualización: mayo 2011 - Revisores expertos: Pr Nigel LEIGH - Dr Lokesh WIJESEKERA
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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