Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Sclerodermie
Sclerodermie is een zeldzame auto-immune bindweefselstoornis die gekarakteriseerd wordt door abnormaal verharden van de huid en soms ook andere organen. Er bestaan twee voorname vormen van de ziekte, namelijk gelokaliseerde sclerodermie en systemische sclerose (SSc), waarvan de laatste drie subtypes omvat: diffuse cutane SSc (dcSSc), beperkte cutane SSc (lcSSc) en beperkte SSc (lSSc) (zie deze termen).
ORPHA:801
Classification level: Groep van aandoeningen
Prevalentie: 1-5 / 10 000
Erfelijkheid: Niet toepasbaar
Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
UMLS: C0011644
MedDRA: 10039710
De prevalentie wordt geschat rond 1-9/100.000 voor gelokaliseerde sclerodermie en 1/6.500 volwassenen voor systemische sclerose. Voornamelijk vrouwen worden getroffen (V/M-geslachtsverhouding rond 4:1).
Gelokaliseerde sclerodermie is de cutane vorm van sclerodermie, en wordt gekarakteriseerd door fibrose van de huid die plaques (morfea) of banden (lineaire sclerodermie) op de huid veroorzaakt. Systemische sclerose (SSc) is een gegeneraliseerde stoornis die gekarakteriseerd wordt door fibrose en vasculaire obliteratie in de huid en andere organen, voornamelijk de longen, het hart, en het spijsverteringsstelsel.
De precieze oorzaak van sclerodermie is niet gekend. De ziekte vloeit voort uit een auto-immune reactie die leidt tot lokale overproductie van collageen. In sommige gevallen is de conditie geassocieerd met blootstelling aan chemicaliën. Andere vermoedelijke oorzaken zijn onder meer genetische en infectueuze mechanismen.
Laatste update: juli 2010 - Deskundige recensent(en): Pr. Eric HACHULLA
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Beperking
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (42)
- Klinische studies (37)
- Biobanken (4)
- Registers (28)
- Netwerk van experten (8)
Neonatale screening