Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Sarcoïdose is een veel voorkomende ziekte waarvan de incidentie varieert naargelang leeftijd, geslacht, ras en geografische oorsprong. De hoogste percentages worden gerapporteerd in Noord-Europa en bij Afro-Amerikaanse individuen, en de laagste in Azië. In Europa ligt de incidentie tussen 1/625 en 1/500.000 inwoners. Er is een licht overwicht van vrouwen.

Presentatie, ernst en evolutie van sarcoïdose zijn zeer variabel. Diagnose wordt doorgaans gesteld in het vierde of vijfde levensdecennium en er is een tweede incidentiepiek bij vrouwen ouder dan 50 jaar, maar de ziekte kan zich op elke leeftijd tussen kindertijd en oudere leeftijd presenteren. De ziekte wordt geclassificeerd als acuut, wanneer ze binnen de 2 jaar voorbijgaat, of als chronisch, wanneer ze 3 tot 5 jaar of langer aanhoudt. Voornamelijk long en lymfatisch systeem worden aangetast, maar nagenoeg elk orgaan kan betrokken zijn. Andere ernstige manifestaties zijn het gevolg van cardiale, neurologische, oculaire, renale of laryngeale lokalisatie. In de meeste gevallen manifesteert sarcoïdose zich met persisterende droge hoest, manifestaties van oog of huid, perifere adenopathie, vermoeidheid, gewichtsverlies, koorts of nachtzweten, en syndroom van Löfgren (een acute vorm gekenmerkt door koorts, bilaterale artritis van enkel en/of erythema nodosum en bilaterale hilaire lymfadenopathie). Abnormaal metabolisme van vitamine D3 in granulomateuze laesies en hypercalciëmie zijn mogelijk. Radiografie van thorax is abnormaal in ongeveer 90% van de gevallen en toont lymfadenopathie en/of pulmonale infiltraten (met of zonder fibrose), wat stadia I tot IV van sarcoïdose definieert. Afro-Amerikanen vertonen een ernstigere ziekte, en in Scandinavische landen heeft ongeveer een derde van de gevallen syndroom van Löfgren.

De etiologie is nog niet gekend. De heersende hypothese is dat verschillende, niet-geïdentificeerde antigenen van infectieuze oorsprong of uit de omgeving een overdreven immuunreactie kunnen uitlokken in genetisch vatbare gastheren.

Diagnose is gebaseerd op klinische en radiografische bevindingen, biopsie die granulomen zonder caseum toont, en exclusie van alle andere oorzaken van granulomateuze ziekte. Sommige situaties vereisen geen biopsie zoals syndroom van Löfgren of aanwezigheid van typische asymptomatische bilaterale mediastinale-hilaire adenopathie. Biopsie van gebieden die makkelijk toegankelijk zijn (huid, perifere lymfeklieren, noduli van conjunctiva) dient overwogen te worden. Bronchoscopie met bronchiale en transbronchiale biopsie toont echter een goede diagnostische prestatie. Endobronchiale echogeleide transbronchiale naaldaspiratie (EBUS-TBNA) is zeer efficiënt in geval van mediastinale-hilaire lymfadenopathie.

Differentiële diagnoses zijn onder meer infecties, chronische berylliose, gangbare variabele immuundeficiënties, overgevoeligheidspneumonitis, granulomateuze polyangiitis, ziekte van Crohn, sarcoïd-achtige reacties (kanker of lymfoom), alsook door medicatie geïnduceerde granulomatose.

Sarcoïdose is het gevolg van complexe interactie tussen meerdere genen en vereist bijgevolg geen erfelijkheidsadvies.

Afhankelijk van de evolutie en ernst van sarcoïdose hebben patiënten mogelijk geen nood aan systemische therapie. Therapie wordt overwogen wanneer ernstige complicaties mogelijk zijn (i.e. functioneel orgaanfalen) of om aanhoudende symptomen van ongemak die de levenskwaliteit beïnvloeden te verminderen. Ongemak kan te wijten zijn aan fibrose, parasarcoïdose-syndroom of comorbiditeiten, alsook aan actieve ziekte. Behandeling gebeurt vooral met systemische corticosteroïden, en wordt doorgaans 12 maanden aangehouden; duur en minimale efficiënte dosis dienen echter aangepast te worden op maat van elke patiënt. Patiënten met herhaaldelijke recidives vereisen mogelijk langdurige therapie met lage doses corticosteroïden. Andere behandelingen waaronder immuunsuppressiva (methotrexaat, azathioprine, of leflunomide) en aminoquinolines kunnen nuttig zijn in geval van onvoldoende respons op corticosteroïden, ondermaatse tolerantie of als corticosteroïd-besparende middelen. Bij sommige, strikt geselecteerde gevallen die refractair zijn voor standaard therapie kunnen specifieke anti-TNF-alfa agentia (infliximab of adalimumab) voor verbetering zorgen. Sommige patiënten hebben baat bij topische corticosteroïden.

In minstens de helft van de gevallen verdwijnt sarcoïdose spontaan binnen de 2 jaar. Remissie is minder waarschijnlijk wanneer de ziekte langer dan vijf jaar na presentatie aanhoudt. Mortaliteit wordt geschat op 6-8% en is doorgaans het gevolg van orgaanfalen (doorgaans ademhalingsstelsel of hart). De omvang van longfibrose en pulmonale hypertensie zijn voorspellend voor de mortaliteit.

Laatste update: april 2020 - Deskundige recensent(en): Pr. Alain CALENDER - Dr. Florence JENY - Pr. Hilario NUNES