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COVID-19 e doenças raras
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Hiperfenilalaninemia ligeira
A Hiperfenilalaninemia leve (HPA) é uma forma rara de fenilcetonúria (ver este termo), uma doença congénita do metabolismo dos aminoácidos, caracterizada por sintomas leves de HPA.
ORPHA:79651
A prevalência é desconhecida mas supõe-se que esta doença seja rara em todo o Mundo. Uma prevalência particularmente elevada de HPA leve tem sido relatada em Espanha.
Doentes com concentração de fenilalanina, no sangue, de 120-600 micromol/L, antes do início do tratamento, são considerados como tendo HPA leve. Os sinais clínicos incluem diminuição da função cognitiva e alterações comportamentais e de desenvolvimento.
A doença parece ser causada por certas mutações no gene PAH (12q22-q24.2), resultando numa atividade residual da enzima fenilalanina hidroxilase de pelo menos 5%, o que leva a um ligeiro aumento das concentrações de Phe no sangue, característico de HPA leve. A doença é transmitida de forma autossómica recessiva.
A decisão de tratar deve ser baseada nos níveis de Phe, contudo o tratamento é importante para as mulheres grávidas, devido ao potencial teratogénico da Phe materna aumentada.
Atualizado em: abril 2012
: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
: Produzido/endossado pela(s) FSMR
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