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Iperfenilalaninemia lieve
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Definizione della malattia
Si tratta di una forma rara di fenilchetonuria, un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da concentrazioni di fenilalanina (Phe) nel sangue di 120-600 micromol/L, con o senza compromissione della funzione cognitiva ed anomalie comportamentali e dello sviluppo.
ORPHA:79651
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