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Hyperphenylalaninämie, milde

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Krankheitsdefinition

Eine seltene Form der Phenylketonurie, einer angeborenen Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch Phenylalanin (Phe)-Konzentrationen im Blut von 120-600 Mikromol/L mit oder ohne klinische Manifestationen von kognitiver Beeinträchtigung, Verhaltens- und Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist.

ORPHA:79651

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Milde HPA
  • Non-PKU HPA
  • mHPA

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E70.1

ICD-11: 5C50.0Y

OMIM: 261600

UMLS: C5680207

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