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Hiperfenilalaninemia leve
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Definición de la enfermedad
Es una forma poco frecuente de fenilcetonuria, un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizado por concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre de 120-600 micromol/L con o sin manifestaciones clínicas de afectación de la función cognitiva o trastornos de conducta o del desarrollo.
ORPHA:79651
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