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Hyperphénylalaninémie modérée
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Définition
Forme rare de phénylcétonurie, une erreur innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par des taux sanguins de phénylalanine (Phe) compris entre 120 et 600 micromole/L accompagnée ou pas de signes cliniques d'une altération de la fonction cognitive et de troubles du comportement et du développement.
ORPHA:79651
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