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Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist ein seltener Typ der keratinopathischen Ichthyose (siehe dort), der durch schwere hyperkeratotische Läsionen und palmoplantare Keratosen (PPK, siehe dort) gekennzeichnet ist.
ORPHA:79503
Die Prävalenz ist unbekannt. Bislang wurden 6 Familien und sporadische Fälle berichtet.
Die Haut ist bei Geburt in der Regel normal. Die Erkrankung beginnt in der frühen Kindheit mit einer schweren Hyperkeratose, die eine gelb-braune oder graue Färbung und ein stacheliges, pflastersteinartiges (hystrix) oder warziges Erscheinungsbild aufweist. Die Hyperkeratose ist oft diffus und ausgeprägter an den Streckseiten der Extremitäten und am Rumpf. Läsionen können auch nävoid sein und den Blaschko-Linien folgen. Patienten leiden außerdem an Keratosis palmaplantaris striata oder diffuser PPK. Mit fortschreitender Erkrankung verschlimmert sich die PPK und führt zu tiefen Blutungen, schmerzhaften Fissuren und Rissen. In schweren Fällen kann die PKK auch zu Kontrakturen, Gangränen und zum Verlust von Fingern führen. Die Haut ist übelriechend und häufig infiziert. Eine Nageldystrophie kann ebenfalls vorliegen. Im Gegensatz zu anderen keratinopathischen Ichthyosen liegt keine Hautbrüchigkeit/Blasenbildung oder Erythrodermie vor.
Die IHCM wird durch eine heterozygote Leseraster-Mutationen in einem Abschnitt des KRT1-Gens verursacht, das das Keratin 1 (K1) kodiert. Diese Mutationen führen zu einer abnormen supramolekularen Organisation der Keratin-Zwischenfilamente und können mit Defekten beim zytoplasmatischen Transport und der Integrität der Zellstrukturen, wie der Organellen und des Zellkerns, in Verbindung stehen.
Die Diagnose basiert auf der klinischen Untersuchung und dem histologischen Nachweis einer papillomatösen Hyperplasie mit Hyperorthokeratose und Hypergranulose in den Läsionen. Elektronenmikroskopisch werden zusammenhängende, aus Keratin-Zwischenfilamenten gebildete perinukleäre Schalen, perinukleäre Vakuolen und Keratinozyten mit zwei Zellkernen nachgewiesen.
Die Differentialdiagnose umfasst andere Formen der keratinopathischen Ichthyose, wie der epidermolytischen Ichthyose, sowie epidermolytische palmoplantare Keratosen, Erythrokeratodermia variabilis und das KID-Syndrom (siehe jeweils dort).
Eine molekulare pränatale Diagnose ist in betroffenen Familien möglich.
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, auch einige sporadische Fälle wurden beschrieben. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein betroffenes Elternteil die Erkrankung auf ein Kind vererbt, beträgt 50%.
Das Krankheitsmanagement erfolgt symptomatisch und lebenslang. Orale und systemische Keratolytika können lokalisierte hyperkeratotische Läsionen bessern, indem sie für ein Abblättern und eine Erhöhung der Hautfeuchtigkeit sorgen.
Die Lebenserwartung ist normal, aber die unästhetischen und übelriechenden Hautläsionen, die mit der PPK verbundenen Schmerzen und Blutungen, Infektionen und funktionelle Behinderungen schränken die Lebensqualität ein.
Aktualisiert am: Dezember 2012 - Gutachter : Dr Nathalie JONCA - Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
: erstellt/empfohlen von ERN
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