Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Ichtyose hystrix de Curth-Macklin
L'ichthyose hystrix de Curth-Macklin est une forme rare d'ichtyose kératinopathique caractérisée par la présence de lésions hyperkératosiques sévères associée à une kératodermie palmoplantaire (KPP).
ORPHA:79503
La prévalence est inconnue. Six familles et quelques cas sporadiques ont été rapportés à ce jour.
La peau est généralement normale à la naissance. La maladie débute dans la petite enfance sous la forme d'une hyperkératose sévère de couleur brun jaune ou grise, d'aspect épineux ((hystrix) ou verruqueux. L'hyperkératose est souvent diffuse mais plus prononcée sur les zones d'extension des membres, des extrémités et du tronc. Les lésions peuvent aussi être naevoïdes et suivre les lignes de Blaschko. Les patients présentent également une kératodermie palmoplantaire striée ou diffuse. L'évolution est marquée par une aggravation de la KPP avec apparition de fissures et de crevasses occasionnant saignements et douleurs. Dans les cas graves, la KPP peut aussi entraîner des contractures, une gangrène et la chute de doigts. La peau est malodorante et fréquemment infectée. On observe parfois une dystrophie des ongles. Contrairement aux autres ichtyoses kératinopathiques, il n'y a pas de fragilité cutanée, de formation de bulles ou d'érythrodermie. .
L'ichthyose hystrix de Curth-Macklin est due à des mutations hétérozygotes entrainant un décalage du cadre de lecture du gène KRT1 codant la kératine 1 (K1). Ces mutations entraînent une organisation anormale des filaments intermédiaires de kératine. Elles sont probablement liées à des défauts du trafic cytoplasmique et de l'intégrité de structures cellulaires (organelles, noyau).
Le diagnostic repose sur l'aspect clinique et l'examen histologique de biopsies des lésions cutanées qui révèle une hyperplasie papillomateuse avec hyperkératose orthokératosique et hypergranulose. La microscopie électronique montre des agrégats de filaments intermédiaires de kératine formant une « carapace » périnucléaire, la présence de vacuoles périnucléaires et de kératinocytes binucléés.
Le diagnostic différentiel inclut d'autres formes d'ichtyoses kératinopathiques telles que l'ichtyose épidermolytique, la kératodermie palmoplantaire épidermolytique, l'érythrokératodermie variable, et le syndrome KID.
Le diagnostic prénatal moléculaire est disponible pour les familles affectées.
La transmission est autosomique dominante, mais quelques cas sporadiques ont été rapportés. Le risque de transmettre la maladie à sa progéniture est de 50%.
Le traitement est symptomatique et à vie. Les kératolytiques et l'acitrétine par voie systémique peuvent améliorer les lésions hyperkératosiques .
L'espérance de vie est normale. L'aspect inesthétique et le caractère malodorant de la peau, les douleurs et les saignements liés à la KPP, ainsi que les infections, altérent considérablement la qualité de vieet en font une maladie très handicapante.
Dernière mise à jour : décembre 2012 - Editeur(s) expert(s) : Dr Nathalie JONCA - Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Recommandations
Article de synthèse
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal