Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

MCM is de meest voorkomende vorm van CM (verantwoordelijk voor tot 90% van de gevallen) maar de prevalentie in de algemene populatie is niet gekend. De incidentie werd geschat op 1/1000 tot 1/125 geboortes. Deze aandoening wordt het meest gerapporteerd onder de Kaukasische populatie en treft beide geslachten, hoewel een lichte voorkeur voor mannen (1,7-1,8:1) werd gerapporteerd voor gevallen met vroege aanvang.

De meerderheid van de patiënten vertonen symptomen tijdens de zuigelingentijd of de kindertijd maar de ziekte kan ook aanvangen tijdens de volwassenheid. Aangezien de letsels variëren qua uiterlijk werden in het verleden verschillende subvarianten beschreven (plaque vorm, typische vorm, teleangiëctatische vorm, en nodulaire vorm) maar vandaag zijn al deze vormen gegroepeerd binnen dezelfde aandoening. De plaque of papulaire vorm vertoont oranje/gele papels of plaques die vaak verschijnen tijdens de eerste levensmaanden. Typische of klassieke vormen vertonen een meer wijdverspreide, symmetrische verdeling van ronde of ovale rode/bruine maculae. De teleangiëctatische vorm (telangiectasia macularis eruptiva perstans; TMEP) is een omstreden aandoening beschreven als een zeldzame variant die voorkomt bij volwassenen en gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van rode/bruine teleangiëctatische maculae. De nodulaire vorm is zeldzaam. Het aantal letsels alsook de omvang ervan zijn variabel bij MCM: typisch hebben de letsels een omvang van 1 mm tot meer dan 1 cm en ligt het aantal letsels tussen 10 en 1000. MCM kan op alle delen van het lichaam verschijnen, maar de romp en de ledematen worden het meest getroffen. De palmen en zolen blijven meestal gespaard. Teken van Darier, dermografie en pruritus zijn bijkomende kenmerken van MCM. Uitvoerige mechanische manipulatie en andere factoren die degranulatie van mestcellen uitlokken (niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen, fysieke prikkels, emotionele spanningen, insectengif en bepaalde eetwaren), kunnen leiden tot systemische symptomen zoals blozen, hoofdpijn, dyspneu, piepende ademhaling, rinorroe, misselijkheid, braken, diarree, en syncope (flauwvallen).

In patiënten met MCM werden mutaties in het gen KIT (4q11-q12) geïdentificeerd. Deze mutatie is echter zeldzaam in de pediatrische populatie en de etiologie en pathogenese van MCM in deze gevallen dienen nog achterhaald te worden. MCM komt doorgaans sporadisch voor maar er werden enkele zeldzame familiale gevallen gerapporteerd.

De diagnose bij kinderen gebeurt op basis het klinisch uiterlijk van de letsels en de aanwezigheid van het positief teken van Darier. Soms (doorgaans in gevallen met aanvang na de leeftijd van 5 jaar) kan een huidbiopsie nodig zijn om de diagnose te bevestigen. Bij volwassenen dient een onderzoek van het beenmerg uitgevoerd te worden om een diagnose met SM uit te sluiten.

De diagnose is meestal evident maar er werden reeds verkeerde diagnoses als chronische urticaria of idiopathische anafylaxie gerapporteerd.

Uitlokkende factoren dienen vermeden te worden en symptomatische controle omvat toediening van antihistaminica, topische steroïden en membraan-stabiliserende middelen voor mestcellen. Bij adolescenten of volwassenen die niet reageren op andere vormen van behandeling kan ook PUVA- of UVA1-therapie toegepast worden.

De prognose is gunstig, vooral voor patiënten met aanvang in de kindertijd, onder de leeftijd van 5 jaar, met verbetering (rond de 50% van de gevallen) of volledig verdwijnen (30% van de gevallen) van de symptomen tegen de adolescentie. Bij patiënten met een vorm van de ziekte die aanvangt op volwassen leeftijd daarentegen, verdwijnen de symptomen maar zelden spontaan, en is er een hoger risico op systemische betrokkenheid.

Laatste update: juni 2013 - Deskundige recensent(en): Pr. A.P. [Arnold] ORANJE