Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

MCM ist die häufigste Form von CM (bis zu 90% der Fälle), aber die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist unbekannt. Die Inzidenz wird auf 1/1000 bis 1/125 Geburten geschätzt. Die Erkrankung tritt am häufigsten in der weißen Bevölkerung auf und betrifft beide Geschlechter, wobei bei früh einsetzenden Fällen etwas häufiger männliche Betroffene (1,7-1,8:1) beobachtet werden..

Die meisten Patienten erkranken im Säuglings- oder Kindesalter, die Krankheit kann aber auch im Erwachsenenalter auftreten. Da die Läsionen in ihrem Aussehen variieren, wurden in der Vergangenheit mehrere Untervarianten beschrieben (Plaque-Form, typische Form, telangiektatische Form und noduläre Form), die heute jedoch alle unter derselben Entität zusammengefasst werden. Die Plaque- oder papulöse Form zeigt orange-gelbe Papeln oder Plaques, die häufig in den ersten Lebensmonaten auftreten. Bei der typischen oder klassischen Form sind runde oder ovale rot-braune Flecken weiter verbreitet und symmetrisch verteilt. Die telangiektatische Form (Telangiectasia macularis eruptiva perstans; TMEP) ist eine umstrittene Entität, die als seltene Variante beschrieben wird, die bei Erwachsenen auftritt und durch das Vorhandensein roter/brauner telangiektatischer Makulae gekennzeichnet ist. Die knotige Form ist selten. Bei MCM sind Größe und Anzahl der Läsionen variabel und reichen typischerweise von 1 mm bis über 1 cm und die Anzahl der Läsionen liegt zwischen 10 und 1000. MCM kann an allen Körperregionen auftreten, am häufigsten sind jedoch der Rumpf und die Extremitäten betroffen. Die Handflächen und Fußsohlen bleiben in der Regel verschont. Darier-Zeichen, Dermographismus und Pruritus sind weitere Merkmale der MCM. Umfangreiche mechanische Manipulationen und andere Faktoren, die eine Mastzelldegranulation auslösen (nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente, physische Reize, emotionaler Stress, Insektengift und bestimmte Nahrungsmittel), können zu systemischen Symptomen wie Flush, Kopfschmerzen, Dyspnoe, Keuchen, Rhinorrhoe, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und Synkope führen.

Bei Patienten mit MCM sind Mutationen im KIT-Gen (4q11-q12) festgestellt worden. Diese Mutation ist jedoch in der pädiatrischen Bevölkerung selten, und die Ätiologie und Pathogenese von MCM in diesen Fällen muss noch ermittelt werden. MCM tritt in der Regel sporadisch auf, aber es wurde auch über seltene familiäre Fälle berichtet.

Die Diagnose bei Kindern basiert auf dem klinischen Erscheinungsbild der Läsionen und dem positiven Darier-Zeichen. Gelegentlich (in der Regel in Fällen, in denen die Erkrankung nach dem 5. Lebensjahr auftritt) kann zur Bestätigung der Diagnose eine Hautbiopsie erforderlich sein. Bei Erwachsenen sollte eine Knochenmarkuntersuchung durchgeführt werden, um die Diagnose einer SM auszuschließen.

Die Diagnose ist in der Regel eindeutig, es wurde jedoch auch über Fehldiagnosen wie chronische Urtikaria oder idiopathische Anaphylaxie berichtet.

Auslösende Faktoren sollten vermieden werden, und die symptomatische Behandlung umfasst die Gabe von Antihistaminika, topischen Steroiden und Mastzellmembranstabilisatoren. Bei Jugendlichen oder Erwachsenen, die auf andere Behandlungsformen nicht ansprechen, kann auch eine PUVA- oder UVA1-Therapie eingesetzt werden.

Die Prognose ist gut, vor allem bei Patienten, bei denen die Krankheit im Kindesalter, d. h. vor dem fünften Lebensjahr, auftritt. In etwa 50 % der Fälle bessern sich die Symptome bis zur Adoleszenz, in 30 % der Fälle verschwinden sie ganz. Im Gegensatz dazu ist eine spontane Rückbildung bei Patienten mit erwachsenen Formen der Krankheit selten, und es besteht ein höheres Risiko einer systemischen Beteiligung.

Aktualisiert am: Juni 2013 - Gutachter : Pr A.P. [Arnold] ORANJE