Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La MCM es la forma más común de MC (representa hasta el 90% de los casos), pero su prevalencia en la población general es desconocida. La incidencia estimada se sitúa entre 1/1.000 y 1/125 nacimientos. Esta entidad se presenta con mayor frecuencia en la población caucásica y afecta a ambos sexos, aunque se ha descrito un ligero predominio masculino (1,7-1,8:1) en casos de inicio precoz.

La mayoría de los pacientes se presenta en el periodo de lactancia o en la infancia, pero la enfermedad también puede debutar en la edad adulta. Debido a la variabilidad en el aspecto de las lesiones, en el pasado se describieron varias subvariantes (forma en placas, forma típica, forma telangiectásica y forma nodular),que ahora han quedado agrupadas bajo la misma entidad. La forma en placa o papular se presenta con pápulas o placas anaranjadas/amarillentas que a menudo aparecen durante los primeros meses de vida. Las formas típicas o clásicas tienen una distribución simétrica más amplia con máculas rojizas/pardas redondeadas u ovaladas. La forma telangiectásica (telangiectasia macularis eruptiva perstans; TMEP) es una entidad controvertida descrita como una variante poco frecuente que ocurre en adultos y caracterizada por la presencia de máculas telangiectásicas rojizas/pardas. La forma nodular es infrecuente. En la MCM, el tamaño y el número de lesiones es variable, oscilando típicamente en tamaño, desde 1 mm a más de 1 cm, y en número (de 10 a 1.000 lesiones). La MCM puede manifestarse en todas las áreas corporales, pero el tronco y las extremidades son las más afectadas. Las palmas de las manos y las plantas de los pies suelen estar exentas. El signo de Darier, el dermografismo y el prurito son características adicionales de la MCM. La manipulación mecánica extensiva y otros factores que desencadenan la degranulación de los mastocitos (medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, estímulos físicos, estrés emocional, veneno de insectos y ciertos alimentos) pueden provocar síntomas sistémicos como sofocos, cefalea, disnea, sibilancias, rinorrea, náuseas, vómitos, diarrea y síncope.

En pacientes con MCM, se han identificado mutaciones en el gen KIT (4q11-q12). Sin embargo, esta mutación es infrecuente en la población pediátrica y queda por determinar la etiología y patogenia de la MCM en estos casos. La MCM generalmente ocurre esporádicamente, pero excepcionalmente se han descrito casos familiares.

El diagnóstico en niños se sospecha por el aspecto clínico de las lesiones y el signo de Darier positivo. Ocasionalmente (generalmente en casos con presentación después de los 5 años), puede ser necesaria una biopsia de piel para confirmar el diagnóstico. En adultos, se debe realizar un examen de médula ósea para excluir el diagnóstico de mastocitosis sistémica.

El diagnóstico suele ser sencillo, pero se han descrito diagnósticos erróneos como urticaria crónica o anafilaxia idiopática.

Se deben evitar los factores desencadenantes y el manejo sintomático incluye la administración de antihistamínicos, esteroides tópicos y agentes estabilizadores de la membrana de los mastocitos. La terapia PUVA o UVA1 también puede ser empleada en adolescentes o adultos refractarios a otras formas de tratamiento.

El pronóstico es bueno, especialmente en pacientes con inicio en la infancia antes de los 5 años, con mejoría (alrededor del 50% de los casos) o resolución completa (30% de los casos) de los síntomas en la adolescencia. Por el contrario, la resolución espontánea es infrecuente en pacientes con formas de inicio de la enfermedad en la edad adulta, que presentan un mayor riesgo de compromiso sistémico.

Última actualización: junio 2013