Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

DCM vertegenwoordigt ongeveer 1-2% van alle gevallen van CM en komt nagenoeg alleen voor tijdens de zuigelingentijd, voornamelijk tijdens de neonatale periode. Tot op heden werden minder dan 30 gevallen van DCM met neonatale aanvang beschreven in de literatuur.

De meerderheid van de patiënten vertoont gegeneraliseerde erytrodermie met een roodachtige tot bruin-oranje verkleuring en wijdverbreide blaren. De blaren kunnen hemorragisch worden, gegroepeerd of lineair voorkomen, en zijn doorgaans gesitueerd op de romp, de ledematen of de hoofdhuid. De blaarvormige letsels verdwijnen doorgaans tegen de leeftijd van 3-5 jaar. Er werd een klein aantal patiënten gerapporteerd met geel-oranje infiltraten en xanthogranuloom-achtige afwijkingen als uiterlijk kenmerk van DCM (Pseudoxanthomateuze DCM). Mettertijd wordt de huid dikker en krijgt ze een deegachtige consistentie. Andere mogelijke symptomen aan de huid zijn onder meer jeuk, netelroos, een positief teken van Darier en dermografie. Systemische symptomen (waaronder blozen, hypotensie, ernstige anafylaxie, hepatomegalie, diarree en gastro-intestinale bloeding) lijken meer voor te komen bij DCM dan bij andere vormen van CM met systemische symptomen.

DCM komt doorgaans sporadisch voor maar er werden enkele familiale gevallen gerapporteerd. Er werden mutaties in het gen KIT (4q11-q12) geïdentificeerd bij patiënten met sommige vormen van mastocytose, alsook bij een klein aantal patiënten met DCM.

De diagnose kan vermoed worden op basis van de klinische bevindingen en kan bevestigd worden door histologisch onderzoek aan de hand van kleuringen (Giemsa en toluidine blauw) van mestcellen of immunohistochemische kleuring voor tryptase of kit. Metingen van de hoeveelheid tryptase in het serum en N-methylhistamine in de urine kunnen ook nuttig zijn voor de diagnose en de opvolging.

Voor patiënten die wijdverspreide blaarvormige letsels vertonen, dienen de differentiële diagnoses bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie, vormen van epidermolysis bullosa met vroege aanvang, poikilodermie van Kindler (zie deze termen) en staphylococcal scalded skin syndroom te omvatten.

De behandeling is symptomatisch met toediening van antihistaminica (H1 en H2 voor gevallen met gastro-intestinale symptomen), topische steroïden en membraan-stabiliserende middelen voor mestcellen. Factoren die degradatie van mestcellen uitlokken (niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen, fysieke prikkels, emotionele spanningen, insectengif en bepaalde eetwaren) dienen vermeden te worden. Behandeling met orale steroïden en fotochemotherapie met UV-A-therapie kunnen voordelig zijn maar zouden tijdens de zuigelingentijd enkel gebruikt mogen worden in ernstige gevallen die niet reageren op alternatieve behandelingen. Een nauwe opvolging is nodig voor de vroege detectie en het beheersen van systemische symptomen.

Hoewel bij de meeste DCM-patiënten de blaarvormige letsels spontaan verdwijnen voor de leeftijd van 5 jaar, is de prognose variabel: DCM is geassocieerd met een verhoogd risico op systemische betrokkenheid met levensbedreigende manifestaties (gastro-intestinale bloeding, anafylaxie etc.). De associatie van DCM met leukemie van mestcellen werd gerapporteerd in een klein aantal patiënten en het aanhouden van DCM tot op volwassen leeftijd met transformatie naar indolente systemische mastocytose werd beschreven.

Laatste update: juni 2013 - Deskundige recensent(en): Pr. A.P. [Arnold] ORANJE