Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La MCD representa alrededor del 1-2% de todos los casos de MC y se presenta casi exclusivamente en la lactancia, principalmente en el período neonatal. Hasta el momento se han descrito en la literatura menos de 30 casos de MCD de inicio neonatal.

La mayoría de los pacientes presenta eritrodermia generalizada con una decoloración rojiza a marrón anaranjada y ampollas extensas. Las ampollas pueden tornarse hemorrágicas, pueden estar agrupadas o disponerse de forma lineal y suelen localizarse en el tronco, las extremidades o el cuero cabelludo. Las lesiones ampollosas generalmente se resuelven entre los 3 y 5 años de edad. Se han descrito algunos casos de pacientes con infiltrado de color amarillo anaranjado y anomalías similares a xantogranulomas como característica de presentación de la MCD (MCD pseudoxantomatosa). Con el tiempo, la piel se engrosa y adquiere un aspecto aterciopelado. Otras manifestaciones cutáneas pueden incluir prurito, urticaria, signo de Darier positivo y dermografismo marcado. Los síntomas sistémicos (que incluyen enrojecimiento, hipotensión, anafilaxia grave, hepatomegalia, diarrea y sangrado digestivo) parecen ser más comunes en la MCD que en otras formas de MC con síntomas sistémicos.

La MCD suele ocurrir de forma esporádica, pero se han descrito algunos casos familiares. En pacientes con algunas formas de mastocitosis se han identificado mutaciones en el gen KIT (4q11-q12), así como en algunos pacientes con MCD.

El diagnóstico puede sospecharse por los hallazgos clínicos y puede confirmarse mediante un examen histológico utilizando tinciones de mastocitos (Giemsa y azul de toluidina) o tinción inmunohistoquímica para triptasa o Kit. Las mediciones de los niveles de triptasa sérica y N-metilhistamina en orina también pueden ser útiles para el diagnóstico y el seguimiento.

En pacientes que presentan lesiones ampollosas generalizadas, el diagnóstico diferencial debe incluir la eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa, las formas de epidermólisis ampollosa de inicio precoz, la poiquilodermia de Kindler y síndrome de piel escaldada por estafilococos.

El tratamiento es sintomático y se basa en la administración de antihistamínicos (H1 y H2 en casos con síntomas digestivos), esteroides tópicos y agentes estabilizadores de la membrana de los mastocitos. Deben evitarse los factores desencadenantes de la degradación de los mastocitos (antiinflamatorios no esteroideos, estímulos físicos, estrés emocional, veneno de insectos y ciertos alimentos). El tratamiento con esteroides orales y la fotoquimioterapia con rayos UVA pueden ser beneficiosos, pero sólo deben usarse en el lactante en casos graves refractarios a las opciones de tratamiento alternativas. Se requiere un seguimiento estrecho para la detección temprana y el manejo de los síntomas sistémicos.

Aunque en la mayoría de pacientes con MCD se produce la resolución espontánea de las lesiones ampollosas antes de los 5 años de edad, el pronóstico es variable: la MCD se asocia con un mayor riesgo de compromiso sistémico, con manifestaciones potencialmente mortales (hemorragia digestiva, anafilaxia, etc.). En algunos pacientes se ha descrito la asociación de MCD con leucemia de mastocitos, así como la persistencia de MCD en la vida adulta con transformación a mastocitosis sistémica indolente.

Última actualización: junio 2013 - Revisores expertos: Pr A.P. [Arnold] ORANJE