Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Zelfhelende dystrofische epidermolysis bullosa
Een zeldzame dystrofische epidermolysis bullosa (DEB), gekenmerkt door gegeneraliseerde blaarvorming bij de geboorte die doorgaans afneemt binnen de eerste 6 tot 24 levensmaanden.
ORPHA:79411
Classification level: Aandoening
- Zelfhelende DEB
- Transiënte bulleuze dermolyse van neonaat
Bron: PubMed ID 32017015
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
De prevalentie is niet gekend. Tot op heden werden 52 gevallen gerapporteerd.
De ziekte manifesteert zich doorgaans bij de geboorte, of kort daarna. Over het algemeen treffen de blaren van huid het hele lichaam. Ook de mondholte kan getroffen zijn door blaren. Genezing van de blaren is geassocieerd met vorming van milde, meestal atrofische, littekens en milia. De ziekteactiviteit eindigt meestal binnen de eerste 6 tot 24 levensmaanden, hoewel er enkele gevallen gekend zijn met aanhoudende blaarvorming na de leeftijd van 3 jaar. Nageldystrofie en enige mate van fragiliteit van huid kunnen aanhouden tijdens de volwassenheid. Een typische ultrastructurele bevinding voor de ziekte is de aanwezigheid van eigenaardige inclusies in cytoplasma van basale keratinocyten, gekend als stellaire lichaampjes, die zijn gevuld met niet-gesecreteerd procollageen VII.
De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor type VII collageen (COL7A1; 3p21.31). Mutaties in dit gen leiden tot een wijziging van de functie van collageen VII of tot een verminderde hoeveelheid collageen VII. Dit verstoort de assemblage ervan in vezels die de basale membraan verankeren aan de onderliggende dermis.
Diagnose is gebaseerd op identificatie van granulair intra-epidermaal type VII collageen door kartering met immunofluorescentie, en van elektronendense stervormige lichaampjes bij ultrastructureel onderzoek. Genetisch testen kan de diagnose bevestigen.
Differentiële diagnoses zijn onder meer andere types van epidermolysis bullosa.
Gezien het milde verloop van de ziekte is prenatale diagnose meestal niet vereist.
Erfelijkheidsadvies hangt af van het overervingspatroon, dat autosomaal dominant of recessief kan zijn.
Behandeling is symptomatisch, met wondverzorging om secundaire infectie te voorkomen en littekenvorming te verminderen.
De algehele prognose is goed.
Laatste update: mei 2021 - Deskundige recensent(en): Pr. Carmen SALAVASTRU | ERN-Skin*
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano,
Português
Polski
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Beperking
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (50)
- Klinische studies (5)
- Biobanken (8)
- Registers (26)
- Netwerk van experten (4)
Neonatale screening