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Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa
Epidermólise bolhosa distrófica rara (DEB) caracterizada por vesículas generalizadas ao nascimento que geralmente regridem nos primeiros 6 a 24 meses de vida.
ORPHA:79411
Nível de Classificação: Patologia
- Dermólise bolhosa transitória do recém-nascido
- DEB regenerativa
Fonte: ID PubMed 32017015
Prevalência: <1 / 1 000 000
Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva
Idade de início: Infância, Neonatal
A prevalência é desconhecida. Até ao momento, foram relatados 52 casos.
A doença habitualmente manifesta-se ao nascimento, ou no período imediatamente após. As vesículas cutâneas geralmente afetam todo o corpo. As vesículas também podem afetar a cavidade oral. A cicatrização das vesículas está associada a cicatrizes leves, principalmente atróficas, e formação de milia. A atividade da doença geralmente cessa nos primeiros 6 a 24 meses de vida, embora existam alguns casos com formação contínua de vesículas após os 3 anos de idade. A distrofia ungueal e algum grau de fragilidade da pele podem persistir na idade adulta. Ultraestruturalmente, a presença nos queratinócitos basais de inclusões citoplasmáticas peculiares, conhecidas como corpos estrelares, preenchidos com procolagénio VII não secretado, é típica da doença.
O distúrbio é causado por mutações no gene do colagénio tipo VII (COL7A1/; 3p21.31). Mutações nesse gene levam a quantidades reduzidas ou a alteração na função do colagénio VII. A organização em fibrilhas surge deficitária na sua função de ancoragem da membrana basal à derme subjacente.
O diagnóstico é baseado na identificação de colagénio tipo VII granular intraepidérmico por mapeamento de imunofluorescência e corpos estrelares eletrodensos no exame ultraestrutural. Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico.
O diagnóstico diferencial inclui outros tipos de epidermólise bolhosa.
Devido à evolução ligeira da doença, o diagnóstico pré-natal geralmente não é necessário.
O aconselhamento genético dependerá do modo de hereditariedade que pode ser autossómico dominante ou recessivo.
O tratamento é sintomático com cuidados dirigidos às feridas para prevenir a infeção secundária e reduzir a cicatrização.
No global o prognóstico é favorável.
Atualizado em: maio 2021 - Editor(es) Prof Carmen SALAVASTRU | ERN-Skin*
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