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Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo
Si tratta di un'epidermolisi bollosa distrofica (DEB) rara, caratterizzata da vesciche congenite generalizzate, che in genere regrediscono nei primi 6-24 mesi di vita.
ORPHA:79411
Livello di Classificazione: Malattia
- DEB con miglioramento spontaneo
- Dermolisi bollosa transitoria del neonato
Fonte: ID PubMed 32017015
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
La prevalenza non è nota. Sono stati descritti 52 casi.
La malattia di solito esordisce alla nascita o poco dopo. Le vesciche cutanee interessano in genere tutto il corpo, e possono insorgere anche nel cavo orale. La loro guarigione si accompagna ad una lieve cicatrizzazione, per lo più atrofica, e alla formazione di milia. L'attività della malattia di solito si esaurisce nei primi 6-24 mesi di vita, anche se sono stati descritti alcuni pazienti che continuano a sviluppare vesciche dopo i tre anni. La distrofia ungueale e la fragilità cutanea possono persistere fino all'età adulta. A livello ultrastrutturale, si osservano inclusioni citoplasmatiche caratteristiche nei cheratinociti basali, note come corpi stellati, contenenti procollagene VII non secreto.
La malattia è causata dalle mutazioni del gene del collagene tipo VII (COL7A1; 3p21.31), che causano una riduzione o un'alterazione della funzione del collagene VII, compromettendone l'assemblaggio nelle fibrille che ancorano la membrana basale al derma sottostante.
La diagnosi si basa sull'individuazione del collagene granulare intraepidermico tipo VII con la mappatura con l'immunofluorescenza, e dei corpi stellati densi di elettroni all'esame ultrastrutturale. I test genetici confermano la diagnosi.
La diagnosi differenziale si pone con gli altri tipi di epidermolisi bollosa.
A causa del decorso lieve della malattia, la diagnosi prenatale di solito non è necessaria.
La consulenza genetica dipende dalla modalità di trasmissione, che può essere autosomica dominante o recessiva.
Il trattamento è sintomatico e richiede la cura delle ferite per prevenire le infezioni secondarie e ridurre le cicatrici.
La prognosi è buona.
Ultimo aggiornamento: maggio 2021 - Revisore(i) esperto(i): Pr Carmen SALAVASTRU | ERN-Skin*
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