Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs
COVID-19 & Seltene Krankheiten
Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Suche Krankheit
Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form
Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, die sich normalerweise innerhalb der ersten 6 bis 24 Lebensmonate zurückbildet.
ORPHA:79411
Klassifizierungsebene: Störung
- DEB, selbstheilende
- Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen
Quelle: PubMed ID 32017015
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Die Prävalenz ist unbekannt. Bislang wurden 52 Fälle gemeldet.
Die Erkrankung wird in der Regel bei der Geburt manifest. Hautblasen treten am gesamten Körper und außerdem in der Mundhöhle auf. Die Blasen heilen mit schwachen, meist atrophischen Narben und mit Milien ab. Die Krankheitsaktivität klingt in der Regel innerhalb der ersten 6 bis 24 Lebensmonate ab, obwohl es einige wenige Fälle gibt, bei denen die Blasenbildung über das Alter von 3 Jahren hinaus anhält. Allerdings können Nageldystrophie und bis zu einem gewissen Grad auch die Fragilität der Haut bis in das Erwachsenenalter persisitieren. Ein für die Krankheit typischer ultrastruktureller Befund sind eigentümliche Einschlüsse im Zytoplasma der basalen Keratinozyten. Sie werden als Sternkörper bezeichnet und enthalten nicht-sezerniertes Prokollagen VII.
Ursache der bullösen transienten Dermolyse des Neugeborenen sind Mutationen im Typ VII Kollagen-Gen (COL7A1). Mutationen in diesem Gen führen zu verringerter Menge oder veränderter Funktion des Kollagens VII. Dies beeinträchtigt den Einbau des Kollagens VII in die Ankerfibrillen, die die Basalmembran in der darunter liegenden Dermis verankern. Dies wiederum verursacht eine reduzierte Widerstandsfähigkeit der Haut gegen kleinere Traumata.
Die Diagnose basiert auf der Identifizierung von granulärem intraepidermalem Typ-VII-Kollagen durch Immunfluoreszenz-Mapping und elektronendichten sternförmigen Körpern bei der ultrastrukturellen Untersuchung. Genetische Tests können die Diagnose bestätigen.
Die Differentialdiagnose umfasst auch andere Formen von Epidermolysis bullosa.
Aufgrund des milden Verlaufs der Krankheit ist eine pränatale Diagnose in der Regel nicht erforderlich.
Die Störung wird in der Regel autosomal-dominant vererbt, kann jedoch in seltenen Fällen auch als autosomal-rezessive Eigenschaft übertragen werden.
Die Behandlung erfolgt symptomatisch mit Wundpflege, um Sekundärinfektionen zu verhindern und die Narbenbildung zu reduzieren.
Insgesamt ist die Prognose gut.
Aktualisiert am: Mai 2021 - Gutachter : Pr Carmen SALAVASTRU | ERN-Skin*
Français,
Español,
Italiano,
Português,
Nederlands
Polski
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
Allgemeine Öffentlichkeit
Leitlinien
Übersichtsartikel
Behinderung
Weitere Informationen über diese Krankheit
Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit
Relevante Forschungsaktivitäten
Neugeborenenscreening