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Epidermólisis ampollosa distrófica autocurativa
Es una epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) poco frecuente caracterizada por ampollas generalizadas al nacer que, por lo general, desaparecen dentro de los primeros 6 a 24 meses de vida.
ORPHA:79411
Nivel de clasificación: Trastorno
- DEB autocurativa
- Epidermólisis bullosa distrófica autocurativa
- Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido
Fuente: ID PubMed 32017015
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, se ha descrito 52 casos.
La enfermedad suele manifestarse al nacimiento, o poco después. Las ampollas cutáneas suelen afectar a todo el cuerpo y también pueden desarrollarse en la cavidad oral. La curación de las ampollas se asocia con cicatrización leve, en su mayoría atrófica, y formación de milia. La actividad de la enfermedad cesa habitualmente dentro de los primeros 6 a 24 meses de vida, aunque en algunos casos se desarrollan ampollas después de los 3 años de edad. En la edad adulta puede persistir la distrofia ungueal y cierto grado de fragilidad de la piel. Ultraestructuralmente, la presencia de inclusiones citoplasmáticas características, conocidas como cuerpos estrellados, llenos de procolágeno VII no secretado en los queratinocitos basales, es típica de la enfermedad.
El trastorno está causado por mutaciones del gen del colágeno tipo VII (COL7A1; 3p21.31). Las mutaciones de este gen conducen a cantidades reducidas o una alteración en la función del colágeno VII. Esto dificulta su ensamblaje en fibrillas de anclaje que fijan la membrana basal a la dermis subyacente.
El diagnóstico se basa en la identificación de colágeno tipo VII intraepidérmico granular mediante mapeo por inmunofluorescencia y cuerpos estrellados electrodensos en el examen ultraestructural. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de epidermólisis ampollosa.
Debido al curso leve de la enfermedad, por lo general no se requiere un diagnóstico prenatal.
El consejo genético dependerá del modo de herencia, que puede ser autosómico dominante o recesivo.
El tratamiento es sintomático, con cuidado de la herida para prevenir una infección secundaria y reducir las lesiones cicatriciales.
En general, el pronóstico es bueno.
Última actualización: mayo 2021 - Revisores expertos: Pr Carmen SALAVASTRU | ERN-Skin*
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