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Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
Épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) rare caractérisée par la formation généralisée des cloques à la naissance, régressant généralement entre 6 et 24 premiers mois de la vie.
ORPHA:79411
Niveau de classification : Pathologie
- EBD à rémission spontanée
- Epidermolyse bulleuse dystrophique à rémission spontanée
Source : ID PubMed 32017015
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
Sa prévalence est inconnue. À ce jour, cinquante-deux cas ont été rapportés.
La maladie se manifeste généralement à la naissance, ou peu après. Les bulles cutanées affectent l'ensemble du corps et, dans certains cas, peuvent affecter la cavité buccale. Lorsqu'elles guérissent, les bulles forment des cicatrices discrètes et atrophiques et des grains de milium. L'activité de la maladie cesse généralement dans les 6 à 24 premiers mois de la vie, bien qu'il existe quelques cas où les cloques persistent après l'âge de 3 ans. La dystrophie des ongles et un certain degré de fragilité de la peau peuvent persister à l'âge adulte. L'analyse ultrastructurelle révèle la présence caractéristique de kératinocytes basaux d'inclusions cytoplasmiques anormales, appelés corps stellaires, contenant du procollagène VII non-sécrété.
La maladie est due à des mutations dans le gène du collagène de type VII (COL7A1; 3p21.31). Ces mutations entraînent une réduction de la quantité de collagène ou une altération de fonction du collagène VII. Cela empêche son assemblage en fibrilles d'ancrage qui fixent la membrane basale au derme sous-jacent.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence par immunofluorescence de collagène de type VII intraépidermique granuleux et de corps stellaires à centre dense à l'analyse ultrastructurelle. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.
Le diagnostic différentiel vise à écarter d'autres types d'épidermolyse bulleuse.
En raison de l'évolution bénigne de la maladie, le diagnostic prénatal n'est généralement pas nécessaire.
Le conseil génétique dépendra du mode de transmission qui peut être autosomique dominant ou récessif.
Le traitement est symptomatique et consiste à soigner les plaies afin de prévenir toute infection secondaire et atténuer les cicatrices.
Dans l'ensemble, le pronostic est bon.
Dernière mise à jour : mai 2021 - Editeur(s) expert(s) : Pr Carmen SALAVASTRU | ERN-Skin*
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