ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, pretibiale vorm

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een vorm van gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, gekenmerkt door de ontwikkeling van blaren, erosies, en lichenoïde laesies, hoofdzakelijk op anterieure delen van onderbenen (pretibiale gebieden en voeten), handen en nagels. Individuele laesies, die meestal papulair of plaque-achtig zijn, zijn vaak violetkleurig. Pruritus is mogelijk. Genezing van de blaren is geassocieerd met vorming van hypertrofische littekens en milia. Dystrofie van zowel vinger- als teennagels is kenmerkend.

ORPHA:79410

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • Gelokaliseerde DEB, pretibiale vorm
  • DEB-Pt

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q81.2

ICD-11: EC32

OMIM-nummer: 131850

UMLS: C0432321

GARD: 2155

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano, Português Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2012.pdf) - Orphanet
Svenska (2024) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2015) - PNDS Logo FSMR
English (2020) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2017.pdf) - Wounds International
Español (2017.pdf) - Wounds International
Anesthesierichtlijnen
English (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2020) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2025) - GeneReviews
Beperking
Handicap informatiefiche
Français (2013.pdf) - Orphanet
Español (2018.pdf) - Orphanet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.