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Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial

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Definição da doença

Forma de epidermólise bolhosa distrófica localizada, caracterizada pelo desenvolvimento de bolhas, erosões e lesões liquenóides, predominantemente na região anterior das pernas (áreas pré-tibiais e pés), mãos e unhas. Lesões individuais, que tendem a ser papulares ou semelhantes a placas, são frequentemente violáceas. Poderá ocorrer prurido. A cicatrização das bolhas está associada a cicatrizes hipertróficas e formação de mília. A distrofia das unhas das mãos e dos pés é característica.

ORPHA:79410

Nível de Classificação: Subtipo de patologia

Sinónimo(s):
  • DEB localizada, forma pré-tibial

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q81.2

CID-11: EC32

OMIM: 131850

UMLS: C0432321

GARD: 2155

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