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Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale
L'epidermolisi bollosa distrofica pretibiale è un sottotipo raro dell'epidermolisi bollosa distrofica (DEB; si veda questo termine); è caratterizzata dallo sviluppo di vescicole, erosioni e lesioni lichenoidi, prevalentemente nella regione pretibiale.
ORPHA:79410
La prevalenza non è nota. Sono state descritte circa 40 famiglie o casi sporadici.
La malattia di solito è presente alla nascita o nel periodo neonatale, ma l'esordio può anche essere ritardato fino all'adolescenza. Interessa quasi esclusivamente la porzione antero-inferiore delle gambe (aree pretibiali e piedi), le mani e le unghie. Le singole lesioni, che tendono ad essere papulose o simili a placche, sono spesso violacee, e suggeriscono la diagnosi clinica di lichen planus. Alcuni pazienti avvertono un prurito. La guarigione delle vescicole si associa a cicatrici ipertrofiche e alla formazione di milia. È caratteristica la distrofia delle unghie sia delle mani che dei piedi. A differenza del lichen planus, le alterazioni delle unghie non esitano nella formazione di pterigi.
La DEB pretibiale è causata dalle mutazioni del gene del collagene tipo VII (COL7A1). Le sue mutazioni alterano la funzione o riducono la quantità del collagene VII e compromettono l'assemblaggio del collagene VII nelle fibrille che ancorano la membrana basale al derma sottostante che, a sua volta, riduce la resistenza ai piccoli traumi della cute.
La malattia ha una trasmissione autosomica dominante (DDEB pretibiale) o recessiva (RDEB pretibiale).
Ultimo aggiornamento: marzo 2013 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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