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Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form

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Krankheitsdefinition

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.

ORPHA:79410

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Lokalisierte DEB, prätibiale Form
  • DEB-Pt

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q81.2

ICD-11: EC32

OMIM: 131850

UMLS: C0432321

GARD: 2155

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