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Epidermólisis ampollosa distrófica localizada forma pretibial

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Definición de la enfermedad

Es una forma localizada de epidermólisis ampollosa distrófica que se caracteriza por la formación de ampollas, erosiones y lesiones liquenoides predominantemente en la parte anterior de las piernas (áreas pretibiales y pies), las manos y las uñas. Las lesiones individuales, que tienden a ser papulares o tipo placas, son a menudo violáceas. Es posible que se presente con prurito. La curación de las ampollas se asocia con la formación de cicatrices hipertróficas y milia. Es característica la distrofia de las uñas de manos y pies.

ORPHA:79410

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
  • DEB localizada, forma pretibial
  • Epidermólisis bullosa distrófica localizada forma pretibial

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q81.2

CIE-11: EC32

OMIM: 131850

UMLS: C0432321

GARD: 2155

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