Accueil > Maladies rares > Recherche

Rechercher une maladie rare

*
(*) Champ obligatoire

Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale

Contribuer
Votre message a été envoyé Votre message n'a pas été envoyé. Veuillez contacter un administrateur.
Définition

Forme d'épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, caractérisée par la formation de bulles, d'érosions et de lésions lichénoïdes principalement au niveau du compartiment antérieur de la partie inférieure des jambes (régions prétibiales et pieds), des mains et des ongles. Les lésions isolées, dont l'aspect est généralement similaire à celui de papules et de plaques, sont souvent violacées et on observe parfois un prurit. Lorsqu'elles se résorbent, les bulles laissent des cicatrices hypertrophiques et des grains de milium. La dystrophie des ongles des mains et des pieds est un signe caractéristique de la maladie.

ORPHA:79410

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie

Synonyme(s) :
  • EBD localisée, forme prétibiale

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : Q81.2

CIM-11 : EC32

OMIM : 131850

UMLS : C0432321

GARD : 2155

Un résumé pour cette maladie existe en English, Logo ERN Español, Deutsch, Italiano, Português, Nederlands Polski
Informations détaillées

Logo ERN: produit/approuvé par un ERN Logo FSMR: produit/approuvé par une FSMR

Tout public
Article pour tout public
Svenska (2024) - Socialstyrelsen
Recommandations
Conduite à tenir en urgence
Français (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Recommandations pour la pratique clinique
English (2020) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2017.pdf) - Wounds International
Español (2017.pdf) - Wounds International
Conduite à tenir pour l'anesthésie
English (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2020) - Orphananesthesia
Article de synthèse
Revue de génétique clinique
English (2025) - GeneReviews
Handicap
Focus Handicap
Español (2018.pdf) - Orphanet
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.