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Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa
Um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica (EBD) caracterizado por vesículas e erosões que, desde a adolescência ou no início na idade adulta, se limitam principalmente aos locais de flexão da pele.
ORPHA:79409
Menos de 100 casos de epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa (EBDR-I) foram descritos até ao momento; provavelmente é subnotificada.
A doença manifesta-se ao nascimento ou logo após com bolhas generalizadas e erosões superficiais de gravidade intermédia que curam com cicatrizes atróficas e formação de milia. Da adolescência ao início da idade adulta, as vesículas tendem a localizar-se nas zonas de flexão, principalmente nas axilas, virilha, região perianal e fenda natal. As mulheres podem apresentar vesículas exuberantes na pele vulvovaginal e inframamária. Outros locais preferenciais incluem a base do pescoço, a parte superior das costas e a região lombossagrada. A distrofia ungueal é típica, mas de gravidade variável.São características as lesões mucosas na boca com vesículas e cicatrizes e podem levar à microglossia (perda das papilas linguais e fusão da língua ao pavimento bucal) e anquiloglossia (obliteração dos vestíbulos orais e restrição progressiva da abertura oral). O envolvimento esofágico é frequentemente grave e está associado ao risco de estenose esofágica que pode prejudicar a ingestão de nutrientes. Lesões da porção inferior do trato geniturinário também são comuns e podem levar ao desenvolvimento de estenoses vaginais que podem prejudicar a função sexual normal. Outras características extracutâneas menos comuns incluem estenose ou oclusão completa do canal auditivo externo com graus variáveis de perda auditiva; erosões da córnea e anemia. O atraso no crescimento é raro. Os doentes podem desenvolver carcinomas de células escamosas, com um risco cumulativo atingindo 23% aos 50 anos, que é significativamente menor do que em qualquer uma das duas formas generalizadas de EBDR (EBDR grave e EBDR intermediária).
A doença é causada por mutações no gene do colagénio tipo VII (COL7A1; 3p21.31). Mutações neste gene levam a uma alteração na função ou em quantidades reduzidas de colagénio VII. Estas prejudicam a organização do colagénio VII em fibrilhas de ancoragem da membrana basal à derme subjacente que, por sua vez, reduz a resistência da pele a pequenos traumas. A heterozigotia composta para uma mutação em COL7A1 com perda de função em combinação com uma mutação missense é prototípica. Substituições específicas da glicina e da arginina estão implicadas na modificação da termoestabilidade do tipo VII e na origem do fenótipo.
A suspeita do diagnóstico ocorre no exame clínico e é confirmada por mapeamento de antigénios através de imunofluorescência e/ou microscopia eletrónica de transmissão em amostras de pele evidenciando um plano de clivagem localizado abaixo da lâmina densa da zona da membrana basal cutânea. O teste genético confirma o diagnóstico.
O diagnóstico diferencial inclui outras formas de epidermólise bolhosa. No período neonatal também deve ser considerada a infeção por herpes simples, dermatose erosiva e vesicular congénita, ictiose epidermolítica, penfigoide bolhoso, pênfigo neonatal e penfigoide gestacional e a síndrome da pele escaldada estafilocócica.
O diagnóstico pré-natal genético pode ser considerado quando as mutações foram previamente identificadas num irmão afetado.
A hereditariedade é autossómica recessiva. O aconselhamento genético deve ser oferecido aos casais em risco (ambos os indivíduos são portadores de uma mutação causadora da doença) informando-os sobre o risco de 25% de terem um filho afetado a cada gravidez.
O tratamento é sintomático e inclui o tratamento das feridas, tratamento da dor e do prurido, suprimento nutricional e exames regulares da pele e das membranas mucosas visíveis para rastrear o cancro de pele.
O prognóstico é geralmente bom.
Atualizado em: maio 2021 - Editor(es) Prof Martin LAIMER | ERN-Skin*
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