Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
COVID-19 e Malattie Rare
Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Cerca una malattia rara
Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva
L'epidermolisi bollosa distrofica inversa recessiva (RDEB-I) è un sottotipo raro dell'epidermolisi bollosa distrofica (DEB; si veda questo termine), caratterizzata da vescicole ed erosioni, localizzate soprattutto nei siti intertriginosi della cute, alla base del collo, sulla parte superiore della schiena e sulla regione lombosacrale.
ORPHA:79409
Sono stati descritti meno di 100 casi.
La malattia esordisce alla nascita o poco dopo, con la formazione generalizzata di vescicole ed erosioni superficiali, che guariscono e si associano a cicatrici atrofiche e alla formazione di milia. Dopo i primi anni, la formazione delle vescicole tende a localizzarsi nelle pieghe, soprattutto a livello delle ascelle, dei solchi intermammari, dell'inguine, alla base del collo, sulla parte superiore della schiena, nella regione lombosacrale e perianale. La distrofia ungueale è caratteristica, ma la sua espressione è variabile. Le lesioni del cavo orale sono costanti e possono esitare in microglossia (perdita delle papille linguali e fusione della lingua con il pavimento della bocca) e anchiloglossia (obliterazione dei vestiboli orali e progressivo restringimento dell'apertura orale). L'esofago è spesso interessato in maniera grave ed è a rischio di stenosi (10% e 90% all'età di 5 e 30 anni, rispettivamente), una complicazione che può compromettere l'assunzione di sostanze nutritive. Sono comuni le lesioni della porzione estrema dell'apparato urogenitale, che esitano in stenosi vaginali, che possono compromettere la funzione sessuale. Sono stati osservati altri segni extracutanei più rari, che comprendono la stenosi del condotto uditivo esterno associata a sordità, erosioni corneali, e anemia. Il ritardo della crescita è poco comune. I pazienti possono sviluppare carcinomi a cellule squamose, con un rischio cumulativo che raggiunge il 23% prima dei 50 anni (registro nazionale statunitense dell'EB), che è molto più basso rispetto a quello osservato nei due sottotipi generalizzati di RDEB (RDEB-sev gen e RDEB di altro tipo; si vedano questi termini ).
La malattia è causata dalle mutazioni del gene del collagene tipo VII (COL7A1). Le sue mutazioni alterano la funzione o riducono la quantità del collagene VII, compromettendo l'assemblaggio del collagene VII nelle fibrille che ancorano la membrana basale al derma sottostante, che di fatto riduce la resistenza ai piccoli traumi della cute.
La trasmissione è autosomica recessiva.
Ultimo aggiornamento: marzo 2013 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
Français,
Español,
Deutsch,
Português,
Nederlands
Polski
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Grande pubblico
Linee guida
Articoli di revisione sulla malattia
Disabilità
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Screening neonatale