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La prevalenza varia da 1/1. 250.000 in Scozia a 1/2.381.000 negli Stati Uniti.

Le vescicole si sviluppano su tutto il corpo (compresa la mucosa orale e gastrointestinale) alla nascita o in epoca neonatale. Le lesioni guariscono con cicatrici retraenti o milia. L'eccessiva cicatrizzazione può provocare la fusione delle dita di mani e piedi con conseguente pseudo-sindattilia, e contratture articolari che causano ulteriori deformità invalidanti di mani e piedi ("a guantone"). Si osserva alopecia cicatriziale del cuoio capelluto e perdita permanente dei corpi ungueali. È frequente il coinvolgimento oculare (blefarite, perdita delle ciglia, ectropion, simblefaron, vescicole corneali), che può esitare in cecità. Nella cavità orale, la fusione della lingua al pavimento della bocca (anchiloglossia), l'obliterazione dei vestiboli orali e la progressiva restrizione dell'apertura orale (microstomia) causano difficoltà nella masticazione e deglutizione. Le carie dentali sono comuni. È frequente la stenosi esofagea, che esita in grave disfagia. Le erosioni anali e perianali causano dolore intenso durante la defecazione e, di conseguenza, costipazione autoindotta. Il coinvolgimento orale, esofageo e anale induce una condizione di malnutrizione cronica, che contribuisce al tipico ritardo della crescita, alla pubertà ritardata, all'osteopenia e all'osteoporosi. Sono presenti anemia refrattaria, carenza di ferro e ipoalbuminemia. Quasi tutti i pazienti sviluppano almeno un carcinoma aggressivo a cellule squamose (SCC), più spesso durante la 3-4° decade di vita.

È causata da mutazioni null del gene del collagene di tipo VII (COL7A1), che in genere provocano un deficit del collagene funzionale VII, la principale componente delle fibrille che ancorano la membrana basale al derma.

La diagnosi è clinica. È confermata dalle analisi genetiche e dalla mappatura con immunofluorescenza degli antigeni e/o dalla microscopia elettronica a trasmissione, sulle biopsie cutanee, che mostrano un piano di clivaggio al di sotto della lamina densa della zona della membrana basale cutanea.

La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di EB e, in epoca neonatale, con l'infezione da herpes simplex, la dermatosi vescicolare ed erosiva congenita, l'ittiosi epidermolitica, il pemfigoide bolloso e gravidico, il pemfigo neonatale, e la sindrome della cute ustionata da stafilococco.

Nelle gravidanze a rischio, è possibile la diagnosi prenatale con esame del DNA.

La trasmissione è autosomica recessiva.

L'imbottitura protettiva della cute riduce la formazione di vescicole e l'accurata gestione delle ferite aiuta a prevenire le infezioni secondarie. Le deformità di mani e piedi possono essere trattate con la chirurgia. Le recidive rendono necessarie una fisioterapia regolare per mantenere i risultati intraoperatori, ma sono sempre necessari ulteriori trattamenti. È essenziale il follow-up da parte di un dietista e, in assenza di un'alimentazione adeguata, può essere necessaria l'alimentazione con sonda gastrostomica. Le stenosi esofagee sono trattate dalla dilatazione con palloncino sotto guida fluoroscopica. Le trasfusioni, l'integrazione di ferro e l' eritropoietina migliorano l'anemia e la carenza di ferro. È necessario un regolare follow-up per la sorveglianza del SCC, il cui trattamento è chirurgico.

L'aspettativa di vita è molto ridotta, soprattutto a causa dello sviluppo del SCC aggressivo, con metastasi frequenti. La mortalità da SCC metastatico entro 5 anni dalla diagnosi del primo SCC è dell'87% all'età di 45 anni. Altre complicazioni sono l'insufficienza renale cronica, e più di rado, la cardiomiopatia dilatativa.

Ultimo aggiornamento: marzo 2013 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO