ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Junctionele epidermolysis bullosa met late aanvang

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een vorm van junctionele epidermolysis bullosa, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd of jonge volwassenheid van blaarvorming die eerst optreedt rond nagels, vergezeld van dystrofie en loslating van nagels, en vervolgens handen en voeten aantast, en in mindere mate ellebogen en knieën. Laesies helen met atrofische littekenvorming. Overige manifestaties zijn onder meer verdwijnen van dermatoglyfen en palmoplantaire hyperhidrose. Extracutane betrokkenheid is beperkt tot afwijkingen van weke delen van de mondholte en defecten van tandglazuur met ontwikkeling van cariës.

ORPHA:79406

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • JEB-lo
  • Epidermolysis bullosa progressiva
  • JEB met late aanvang
  • Laat optredende epidermolysis bullosa junctionalis

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd

ICD-1O: Q81.8

ICD-11: EC31

OMIM-nummer: 619787

UMLS: C4304724

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano, Português Русский
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2012.pdf) - Orphanet
Svenska (2024) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2015) - PNDS Logo FSMR
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2016) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2014) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2012) - Int J Paediatr Dent Logo ERN
English (2014) - BMC Med Logo ERN
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2020) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2017.pdf) - Wounds International
Español (2017.pdf) - Wounds International
Anesthesierichtlijnen
English (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2020) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2018) - GeneReviews
Review artikel
English (2010) - Orphanet J Rare Dis
Beperking
Handicap informatiefiche
Français (2013.pdf) - Orphanet
Español (2018.pdf) - Orphanet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.