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Epidermólise bolhosa juncional de início tardio

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Definição da doença

Forma de epidermólise bolhosa juncional com início na infância ou na idade adulta jovem, caracterizada por bolhas que ocorrem inicialmente ao redor das unhas, acompanhadas de distrofia ungueal e descamação, e afetam as mãos e os pés e, em menor extensão, os cotovelos e joelhos. As lesões curam com cicatrizes atróficas. Outras manifestações incluem desaparecimento de dermatoglifos e hiperidrose palmoplantar. O envolvimento extracutâneo é restrito a anomalias dos tecidos moles da cavidade oral e defeitos do esmalte com desenvolvimento de cáries.

ORPHA:79406

Nível de Classificação: Patologia

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Adolescente, Idade adulta, Infância

CID-10: Q81.8

CID-11: EC31

OMIM: 619787

UMLS: C4304724

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