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Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo
L'epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo è un sottotipo di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB; si veda questo termine) a esordio nell'infanzia o all'inizio della vita adulta.
ORPHA:79406
La prevalenza non è nota. Finora sono stati descritti 22 pazienti in 12 famiglie.
Le vescicole si formano soprattutto attorno alle unghie, in associazione con la distrofia ungueale e la perdita delle unghie. Successivamente, interessano le mani e i piedi e, in misura minore, i gomiti e le ginocchia, esitando in cicatrici atrofiche. Altri sintomi comprendono la scomparsa dei dermatoglifi e l'iperidrosi palmoplantare. L'interessamento extracutaneo riguarda le anomalie dei tessuti molli del cavo orale e i difetti dello smalto con lo sviluppo di carie.
In una famiglia affetta dalla JEB a esordio tardivo, sono state descritte di recente le mutazioni del gene COL17A1.
La trasmissione è autosomica recessiva.
Ultimo aggiornamento: ottobre 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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