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Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende

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Krankheitsdefinition

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch den Beginn der Blasenbildung in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Blasenbildung tritt zunächst im Bereich der Nägel auf, begleitet von Nageldystrophie und -ablösung, und betrifft dann Hände und Füße und in geringerem Maße auch Ellbogen und Knie. Die Läsionen heilen mit atrophischer Narbenbildung ab. Weitere Erscheinungsformen sind das Verschwinden von Dermatoglyphen und palmoplantare Hyperhidrose. Die extrakutane Beteiligung beschränkt sich auf Weichteilanomalien in der Mundhöhle und Zahnschmelzdefekte mit Kariesentwicklung.

ORPHA:79406

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • JEB-lo
  • Epidermolysis bullosa progressiva

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter

ICD-10: Q81.8

ICD-11: EC31

OMIM: 619787

UMLS: C4304724

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