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Epidermólisis ampollosa juntural de inicio tardío
Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural caracterizada por la aparición, en la infancia o en adultos jóvenes, de ampollas que se producen inicialmente alrededor de las uñas, acompañadas de distrofia y desprendimiento de las uñas, y posteriormente afecta a manos y pies y, en menor medida, a codos y rodillas. Las lesiones se curan con cicatrices atróficas. Otras manifestaciones incluyen desaparición de dermatoglifos e hiperhidrosis palmoplantar. Las afectaciones extracutánes se limitan a anomalías de los tejidos blandos de la cavidad oral y defectos en el esmalte que producen caries.
ORPHA:79406
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