ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Junctionele epidermolysis bullosa inversa

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame intermediaire vorm van junctionele epidermolysis bullosa, gekenmerkt door congenitale blaarvorming en erosies die beperkt blijven tot plaatsen met intertrigineuze huid, slokdarm, liesstreek, en perineum. Blaarvorming is meestal ernstig en laesies kunnen helen met vorming van atrofische littekens en milia. Extracutane manifestaties zijn onder meer nageldystrofie, hypoplasie van tandglazuur en tandbederf, en orale, oesofageale en vaginale blaren en erosies.

ORPHA:79405

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • JEB-I
  • JEB inversa

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q81.8

ICD-11: EC31

OMIM-nummer: 226650

UMLS: C2673609

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano, Português Русский
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2012.pdf) - Orphanet
Svenska (2024) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2015) - PNDS Logo FSMR
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2016) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2014) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2012) - Int J Paediatr Dent Logo ERN
English (2014) - BMC Med Logo ERN
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2020) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2017.pdf) - Wounds International
Español (2017.pdf) - Wounds International
Anesthesierichtlijnen
English (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2020) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2018) - GeneReviews
Review artikel
English (2010) - Orphanet J Rare Dis
Beperking
Handicap informatiefiche
Français (2013.pdf) - Orphanet
Español (2018.pdf) - Orphanet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.