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Epidermólise bolhosa juncional inversa

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Definição da doença

Forma intermediária rara de epidermólise bolhosa juncional caracterizada por bolhas e erosões congénitas confinadas a locais intertriginosos da pele, esófago, virilha e períneo. A formação de bolhas geralmente é grave e as lesões podem curar com cicatrizes atróficas e formação de mília. As manifestações extracutâneas incluem distrofia ungueal, hipoplasia do esmalte e cárie dentária, bolhas e erosões orais, esofágicas e vaginais.

ORPHA:79405

Nível de Classificação: Patologia

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q81.8

CID-11: EC31

OMIM: 226650

UMLS: C2673609

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