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Epidermolisi bollosa giunzionale inversa
L'epidermolisi bollosa giunzionale inversa è un sottotipo raro e grave di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB, si veda questo termine), caratterizzato dalla formazione di vesciche ed erosioni limitate ai siti cutanei intertriginosi, all'esofago e alla vagina.
ORPHA:79405
La prevalenza non è nota. Sono state descritte quattro famiglie scandinave e un caso in Inghilterra.
La malattia è presente alla nascita. Le vesciche sono di solito gravi e le lesioni si localizzano successivamente nelle regioni delle pieghe, soprattutto sulle ascelle, sull'inguine e sul perineo. I sintomi comprendono le cicatrici atrofiche, la distrofia delle unghie e, occasionalmente, i milia. I sintomi extracutanei comprendono l'ipoplasia dello smalto e le carie dentali, le vesciche e le erosioni dell'esofago, del cavo orale e della vagina.
La JEB inversa è causata dalle mutazioni nel gene che codifica la laminina-332 LAMC2 (1q25-q31).
La trasmissione è autosomica recessiva.
Ultimo aggiornamento: ottobre 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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