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Epidermólisis ampollosa juntural inversa

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Definición de la enfermedad

Es una forma intermedia y poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural caracterizada por la formación de ampollas congénitas y erosiones limitadas a las zonas de la piel intertriginosas, el esófago y el perineo. Las ampollas suelen ser graves y las lesiones pueden curar con cicatrices atróficas y formación de milia. Las manifestaciones extracutáneas incluyen distrofia ungueal, hipoplasia del esmalte y caries dental, ampollas y erosiones orales, esofágicas y vaginales.

ORPHA:79405

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • JEB inversa
  • Epidermólisis bullosa juntural inversa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q81.8

CIE-11: EC31

OMIM: 226650

UMLS: C2673609

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