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Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée
Forme intermédiaire rare d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle, caractérisée par la formation congénitale de bulles et par des érosions limitées aux zones intertrigineuses, à l'oesophage, à l'aine et au périnée. L'atteinte bulleuse est habituellement sévère et, lorsqu'elles se résorbent, les lésions donnent lieu à des grains de milium et à des cicatrices atrophiques. Les manifestations extracutanées incluent : dystrophie unguéale, hypoplasie de l'émail des dents et caries, bulles et érosions au niveau de la cavité buccale, de l'oesophage et du vagin.
ORPHA:79405
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