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Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica
L'epidermolisi bollosa giunzionale con atresia del piloro è un sottotipo grave di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB; si veda questo termine), caratterizzato dalla formazione di vescicole generalizzate alla nascita e dall'atresia congenita del piloro e, raramente, di altre parti del tratto gastrointestinale.
ORPHA:79403
La prevalenza non è nota. A livello mondiale sono stati descritti più di 100 casi.
I sintomi cutanei comprendono le vescicole gravi, le cicatrici atrofiche e la distrofia ungueale. È presente l'aplasia congenita della cute in circa il 20% dei casi e, inoltre, le anomalie dell'orecchio sono relativamente comuni. I sintomi associati all'atresia del piloro comprendono il vomito, la distensione addominale e l'assenza delle feci. I pazienti presentano un coinvolgimento del cavo orale e ipoplasia dello smalto. Altri sintomi extracutanei riguardano le vie respiratorie, il tratto gastrointestinale e l'apparato urogenitale. In particolare, le malformazioni urogenitali e le anomalie urogenitali acquisite (lesioni polipoidi sulla parete della vescica, cistite emorragica, stenosi uretrali) sono relativamente frequenti e caratteristiche. Sono comuni il ritardo della crescita e l'anemia, secondari alle lesioni estese a livello della cute e delle mucose. È di solito presente il polidramnios, secondario all'atresia del piloro, nelle gravidanze con feto affetto. In alcuni pazienti con un quadro identico, è stata riscontrata la formazione di vescicole intraepidermiche piuttosto che intra-lamina lucida; pertanto, questi pazienti devono essere ricondotti ai sottotipi più rari dell'EB semplice piuttosto che all'EB giunzionale.
La malattia è causata dalle mutazioni in uno dei geni che codificano per le due subunità di alpha6-beta4 integrina, ITGA6 (2q31.1) e ITGB4 (17q11-qter).
La diagnosi nei neonati viene sospettata in base ai segni clinici di fragilità cutanea e ostruzione allo svuotamento gastrico. Oltre all'evidenza di un piano di clivaggio situato all'interno della lamina lucida della membrana basale della cute mediante mappatura con immunofluorescenza degli antigeni e/o la microscopia elettronica a trasmissione, è caratteristica della JEB-PA una colorazione mediante immunofluorescenza negativa o fortemente ridotta per l'integrina alpha6beta4. È disponibile l'esame genetico, anche se non è necessario per confermare la diagnosi.
Nelle gravidanze a rischio, è possibile la diagnosi prenatale, mediante test molecolare, nei casi in cui siano state identificate in precedenza le mutazioni patogenetiche nella famiglia.
La trasmissione è autosomica recessiva.
L'atresia del piloro deve essere corretta chirurgicamente.
La JEB-PA conduce, nella maggior parte dei casi, a morte precoce. La prognosi dipende soprattutto dalla correzione chirurgica tempestiva dell'atresia del piloro. Tra i pazienti in cui la chirurgia è efficace, una minoranza mostra un lieve coinvolgimento cutaneo o un graduale miglioramento delle lesioni vescicolari e può sopravvivere fino all'età adulta.
Ultimo aggiornamento: ottobre 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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