Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie van intermediaire junctionele epidermolysis bullosa (intermediaire JEB) is niet gekend.

De aandoening is klinisch merkbaar bij de geboorte. Blaarvorming op huid is gegeneraliseerd, en heling treedt op met vorming van atrofische littekens, soms vergezeld van hypopigmentatie of hyperpigmentatie, of, minder gangbaar, met vorming van excessief granulatieweefsel. Dystrofie of verlies van nagels is een constant kenmerk, en mettertijd kan focale palmoplantaire keratodermie ontwikkelen. Progressief en permanent verlies van haar is vaak aanwezig, en tast scalp, wimpers en wenkbrauwen aan; schaam- en okselhaar zijn schaars of ontwikkelen niet volledig. Mucosale laesies tasten vooral mond- en neusholte aan, maar er is aanzienlijke individuele variatie. Betrokkenheid van oog werd gerapporteerd bij sommige patiënten, en omvat erosies en littekens van hoornvlies, en in zeldzame gevallen ectropion. Tanden vertonen geregeld hypoplasie van tandglazuur, wat leidt tot ernstige cariës. Chronische anemie met multifactoriële etiologie en variabele gradaties van ernst is vaak aanwezig en mogelijk geassocieerd met groeiachterstand.

Intermediaire JEB wordt veroorzaakt door mutaties in de genen COL17A1 (10q24.3), ITGB4 (17q25.1), LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32), en LAMC2 (1q25-q31).

Diagnose wordt vermoed op basis van klinische presentatie, en bevestigd door kartering met immunofluorescentie of transmissie-elektronenmicroscopie en genetisch testen.

Differentiële diagnoses zijn onder meer andere vormen van EB. Tijdens de neonatale periode dienen mogelijk aplasia cutis congenita, infectie door herpes-simplexvirus, congenitale erosieve en vesiculaire dermatose, epidermolytische ichthyosis, lineaire IgA bulleuze dermatose, bulleus pemfigoïd, neonatale pemfigus en pemfigoïde gestationis, bulleuze impetigo, en scalded skin-syndroom door stafylokokken overwogen te worden.

Prenatale diagnose kan aangewezen zijn voor families met dit subtype, afhankelijk van de mate van ernst.

Het overervingspatroon is autosomaal recessief. Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan koppels die risico lopen (beide individuen zijn drager van een causale mutatie van de ziekte) om hen te informeren over het risico van 25% op het krijgen van een getroffen kind bij elke zwangerschap.

Het ziektebeheer is preventief: preventief afdekken van huid vermindert blaarvorming, en zorgvuldige wondverzorging voorkomt secundaire infecties en vermindert littekenvorming. Mondhygiëne is belangrijk voor verzorging van cariës. Voedingsbehoeften dienen geëvalueerd te worden door een diëtist. Oculaire, gastro-intestinale, urinaire en renale manifestaties vereisen specifieke behandeling.

Hoewel intermediaire JEB minder ernstig is dan andere vormen van JEB kan overlijden optreden in de zuigelingentijd en kindertijd als gevolg van sepsis, niet-gedijen en respiratoir falen. Volwassen patiënten lopen verhoogd risico op ontwikkeling van plaveiselcelcarcinoom, vooral op onderste ledematen, en in gebieden met chronische blaarvorming, langdurige erosies, of atrofische littekens.

Laatste update: juni 2021 - Deskundige recensent(en): Pr. Cristina HAS | ERN-Skin*

* Europese referentienetwerken