Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

A prevalência de epidermólise bolhosa juncional intermediária (EBJ intermediário) é desconhecida.

As manifestações da doença estão presentes ao nascimento. A formação de vesículas na pele é generalizada e a cicatrização pode ocorrer tanto com cicatrizes atróficas, às vezes acompanhadas de hipopigmentação ou hiperpigmentação ou, menos comummente, com a formação de tecido de granulação exuberante. A distrofia ou perda ungueal é uma característica constante, e a queratodermia palmoplantar focal pode desenvolver-se ao longo do tempo. Queda de cabelo progressiva e permanente está frequentemente presente, afetando o couro cabeludo, cílios e sobrancelhas; os pelos púbicos e axilares são escassos ou não se desenvolvem completamente. As lesões da mucosa acometem principalmente a cavidade oral e nasal, embora haja considerável variabilidade individual. O envolvimento ocular foi descrito em alguns doentes e inclui erosões e cicatrizes da córnea e, raramente, ectrópio. Os dentes apresentam hipoplasia do esmalte, originando cáries graves. A anemia crónica de etiologia multifatorial, embora de gravidade variável, é frequente e pode estar associada ao atraso do crescimento.

A EBJ intermediária é causado por mutações nos genes COL17A1/ (10q24.3), ITGB4/ (17q25.1), LAMA3/ (18q11.2), LAMB3/ (1q32) e LAMC2/ (1q25-q31).

O diagnóstico baseia-se na apresentação clínica e é confirmado por mapeamento de imunofluorescência ou microscopia eletrónica de transmissão e através dos testes genéticos.

O diagnóstico diferencial inclui outras formas de EB. No período neonatal, aplasia cutânea congénita, infeção por herpes simples, dermatose erosiva e vesicular congénita, ictiose epidermolítica, dermatose bolhosa IgA linear, penfigoide bolhoso, pênfigo neonatal e penfigoide gestacional, impetigo bolhoso e síndrome da pele escaldada estafilocócica deverão eventualmente ser considerados.

O diagnóstico pré-natal pode ser recomendado em famílias com este subtipo da doença dependendo do grau de gravidade.

O padrão de hereditariedade é autossómico recessivo. Aconselhamento genético deve ser oferecido aos casais em risco (ambos os indivíduos são portadores de uma mutação causadora da doença) informando-os sobre o risco de 25% de ter um filho afetado a cada gravidez.

O seguimento clínico é preventivo: a proteção almofadada meticulosa da pele reduz a formação de vesículas e o tratamento cuidadoso da ferida evita infeções secundárias e reduz as cicatrizes. A higiene bucal é importante para o seguimento clínico da cárie. Um nutricionista deve avaliar as necessidades nutricionais. As manifestações oculares, gastrointestinais, urinárias e renais requerem tratamento específico.

Embora a EBJ intermediária seja menos grave do que outras formas de EBJ, a morte pode ocorrer na infância devido a sepsis, falência do crescimento e insuficiência respiratória. Doentes adultos têm um risco aumentado de desenvolver carcinomas de células escamosas, em particular nas extremidades inferiores, em áreas de vesículas crónicas, erosões de longa data ou cicatrizes atróficas.

Atualizado em: junho 2021 - Editor(es) Prof Cristina HAS | ERN-Skin*

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