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Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia
L'epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata tipo non-Herlitz è una forma di epidermolisi bollosa guinzionale tipo non-Herlitz (JEB-nH; si veda questo termine), caratterizzata dalla formazione di vescicole cutanee generalizzate, cicatrici atrofiche, distrofia ungueale/assenza delle unghie, ipoplasia dello smalto, interessamento extracutaneo.
ORPHA:79402
Livello di Classificazione: Malattia
- Epidermolisi bollosa benigna atrofica generalizzata
- Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz
- Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Disentis
- Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata mitis
- JEB generalizzata intermedia
- Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata mite
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Neonatal
La prevalenza non è nota. La forma generalizzata interessa quasi tutti i casi di JEB-nH.
La malattia è clinicamente evidente già alla nascita. Le vescicole cutanee sono generalizzate e la guarigione può avvenire con cicatrici atrofiche, a volte associate a ipopigmentazione o iperpigmentazione e, meno frequentemente, con la formazione di tessuto di granulazione esuberante. La distrofia o la perdita delle unghie è un segno costante. Il cheratoderma focale può svilupparsi nel tempo. Si osserva spesso la perdita progressiva e permanente dei capelli, che interessa il cuoio capelluto, le ciglia e le sopracciglia; i peli pubici e ascellari sono radi o non si sviluppano completamente. Le lesioni della mucosa interessano soprattutto la cavità orale e nasale, anche se è presente una notevole variabilità individuale. In alcuni pazienti, è stato descritto il coinvolgimento oculare, che comprende erosioni e cicatrici corneali e, raramente, ectropion. I denti presentano in genere ipoplasia dello smalto, che è causa di gravi carie. È comune l'anemia cronica di origine multifattoriale, ma di gravità variabile, che può associarsi al ritardo della crescita.
L'epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata non-Herlitz è causata da mutazioni nei geni COL17A1 (10q24.3) e LAMA3 (18q11.2), LAMB3 ( 1q32) e LAMC2 (1q25-q31).
La trasmissione è autosomica recessiva.
Sebbene la JEB-nH generalizzata sia meno grave della JEB-H, la morte può sopraggiungere nel periodo neonatale e durante l'infanzia a causa delle sepsi, del ritardo della crescita e dell'insufficienza respiratoria. I pazienti adulti con JEB non-Herlitz presentano un rischio maggiore di sviluppare i carcinomi a cellule squamose, in particolare a livello degli arti inferiori, nelle aree in cui si localizzano le vescicole croniche, le erosioni o le cicatrici atrofiche di vecchia data.
Ultimo aggiornamento: ottobre 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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