Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia de la epidermólisis ampollosa juntural intermedia (EAJ intermedia) es desconocida.

La afección es clínicamente evidente al nacimiento. La formación de ampollas en la piel es generalizada y la curación puede ocurrir con cicatrices atróficas, a veces acompañadas de hipopigmentación o hiperpigmentación o, con menor frecuencia, con la formación de tejido de granulación exuberante. La distrofia ungueal o pérdida de las uñas es una característica constante y, con el tiempo, puede desarrollarse queratodermia palmoplantar focal. La pérdida progresiva y permanente de pelo es también frecuente, afectando al cuero cabelludo, a las pestañas y a las cejas; el vello púbico y axilar es escaso o no se desarrolla por completo. Las lesiones de las mucosas afectan principalmente a la cavidad oral y nasal, aunque existe una gran variabilidad individual. En algunos pacientes, se ha descrito afectación ocular, que comprende erosiones y cicatrices corneales y, rara vez, ectropión. Los dientes suelen mostrar hipoplasia del esmalte, que provoca caries grave. También es común la anemia crónica de etiología multifactorial, aunque de gravedad variable, y que puede estar asociada a un retraso del crecimiento.

La EAJ intermedia está causada por mutaciones en los genes COL17A1 (10q24.3), ITGB4 (17q25.1), LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) y LAMC2 (1q25-q31).

El diagnóstico se sospecha en base a la presentación clínica y se confirma mediante mapeo por inmunofluorescencia o microscopía electrónica de transmisión y pruebas genéticas.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de EA. En el período neonatal, puede ser necesario considerar la aplasia cutánea congénita, la infección por herpes simple, la dermatosis erosiva y vesicular congénita, la ictiosis epidermolítica, la dermatosis ampollosa IgA lineal, el penfigoide ampolloso, el pénfigo neonatal y el penfigoide gestacional, el impétigo ampolloso y el síndrome de piel escaldada por estafilococos.

Se puede recomendar el diagnóstico prenatal en familias con este subtipo en función del grado de gravedad.

El patrón de herencia es autosómico recesivo. Se debe ofrecer consejo genético a las parejas de riesgo (ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informándoles de que la probabilidad de tener un hijo afecto es del 25% en cada embarazo.

El manejo es preventivo: el acolchado protector de la piel reduce la formación de ampollas y el cuidado de la herida previene la infección secundaria y reduce la cicatrización. La higiene oral es importante para el manejo de las caries. Los requerimientos nutricionales deben ser evaluados por un dietista. Las manifestaciones oculares, digestivas, urinarias y renales requieren de un tratamiento específico.

Aunque la EAJ intermedia es menos grave que otras formas de EAJ, el fallecimiento puede ocurrir en la lactancia y en la infancia debido a sepsis, fallo de medro e insuficiencia respiratoria. Los pacientes adultos presentan un mayor riesgo de desarrollar un carcinoma de células escamosas, en particular en las extremidades inferiores, en áreas de ampollas crónicas, erosiones de larga duración o cicatrices atróficas.

Última actualización: junio 2021 - Revisores expertos: Pr Cristina HAS | ERN-Skin*

* Redes europeas de referencia