Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

La prévalence est inconnue.

La maladie est apparente à l'examen clinique à la naissance. La formation de bulles est généralisée et la guérison est accompagnée de cicatrices atrophiques, parfois d'une hypopigmentation ou d'une hyperpigmentation ou, plus rarement, par la formation de tissu de granulation exubérant. Une dystrophie des ongles, voire une onychomadèse, est une caractéristique constante, et une kératodermie palmoplantaire focale peut se développer au fil du temps. On observe souvent une perte progressive et définitive de cheveux, affectant le cuir chevelu, les cils et les sourcils ; les poils pubiens et axillaires sont clairsemés ou ne sont pas entièrement développés. Les lésions muqueuses touchent principalement les cavités buccale et nasale, mais il existe une grande variabilité selon les individus. L'atteinte oculaire a été rapportée chez quelques patients et comprend érosions et cicatrices cornéennes, et plus rarement ectropion. Une hypoplasie de l'émail dentaire, provoquant des caries importantes, est présente dans la majorité des cas. L'anémie chronique à causes multiples, de gravité variable, est fréquente et peut être associée à un retard de croissance.

L'EBJ intermédiaire est due à des mutations de gènes COL17A1 (10q24.3), ITGB4 (17q25.1), LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) et LAMC2 (1q25-q31).

Le diagnostic est suspecté sur présentation clinique et confirmé par cartographie en immunofluorescence ou microscopie électronique à transmission et test génétique.

Le diagnostic différentiel vise à écarter d'autres formes d'EB. Au cours de la période néonatale, il faut également envisager aplasie cutanée congénitale, infection à herpès simplex, dermatose érosive et vésiculaire congénitale, ichtyose épidermolytique, dermatose bulleuse à IgA linéaire, pemphigoïde bulleuse, pemphigus néonatal et pemphigoïde gestationis, impétigo bulleux, ainsi que le syndrome de la peau ébouillantée staphylococcique.

Un diagnostic prénatal peut être recommandé dans les familles présentant ce sous-type en fonction du degré de gravité.

Le mode de transmission est autosomique récessif. Le conseil génétique doit être proposé aux couples à risque (les deux parents sont porteurs d'un variant pathogène hétérozygote) les informant que le risque de transmission de la maladie à l'enfant à chaque grossesse est de 25 %.

La prise en charge est préventive : une protection efficace de la peau diminue le risque de formation de bulles, et un soin méticuleux des blessures peut aider à prévenir les infections secondaires. L'hygiène buccale est importante dans la prévention des caries. Un diététicien doit évaluer les besoins nutritionnels. Les manifestations oculaires, gastro-intestinales, urinaires et rénales nécessitent un traitement spécifique.

Bien que l'EBJ intermédiaire soit moins sévère que les autres formes de l'EBJ, le décès peut survenir dans la petite enfance et l'enfance en raison d'une septicémie, d'un retard de croissance et d'une insuffisance respiratoire. Les patients adultes présentent un risque plus important de développer des carcinomes spinocellulaires, en particulier sur les extrémités inférieures, dans les zones de boursouflures chroniques, d'érosions de longue date ou de cicatrices atrophiques.

Dernière mise à jour : juin 2021 - Editeur(s) expert(s) : Pr Cristina HAS | ERN-Skin*

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