ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

PLEC-gerelateerde intermediaire epidermolysis bullosa simplex zonder extracutane betrokkenheid

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door hoofdzakelijk acrale blaarvorming die doorgaans optreedt bij de geboorte. Patiënten vertonen vatbaarheid voor kneuzing, hemorragische blaarvorming, en onychogryfose.

ORPHA:79401

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • PLEC-gerelateerde intermediaire EBS zonder extracutane betrokkenheid

Bron: PubMed ID 25712130 32017015

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q81.0

ICD-11: EC30

OMIM-nummer: 131950

UMLS: C0432317

MeSH: C535962

GARD: 2148

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano, Português
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2012.pdf) - Orphanet
English (2022.pdf) - Bambino Gesù Children’s Hospital Logo ERN
Italiano (2022.pdf) - Bambino Gesù Children’s Hospital Logo ERN
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2015) - PNDS Logo FSMR
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2012) - Int J Paediatr Dent Logo ERN
English (2014) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2014) - BMC Med Logo ERN
English (2016) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2020) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2017.pdf) - Wounds International
Español (2017.pdf) - Wounds International
Overzichtsartikelen over ziekten
Review artikel
English (2025) - Orphanet J Rare Dis
Beperking
Handicap informatiefiche
Français (2013.pdf) - Orphanet
Español (2018.pdf) - Orphanet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.