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Epidermólise bolhosa simples intermédia PLEC-relacionada sem envolvimento extracutâneo

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Definição da doença

Epidermólise bolhosa simplex rara, hereditária, caracterizada principalmente por bolhas acrais cujo início ocorre habitualmente ao nascimento. Os doentes apresentam hematomas sem evidente factor predisponente, formação de bolhas hemorrágicas e onicogrifose.

ORPHA:79401

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • EBS-O

Fonte: ID PubMed 25712130 32017015

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica dominante

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q81.0

CID-11: EC30

OMIM: 131950

UMLS: C0432317

MeSH: C535962

GARD: 2148

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