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Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo

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Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa semplice tipo Ogna (EBS-O) è un sottotipo basale di epidermolisi bollosa semplice (EBS, si veda questo termine) caratterizzata da lesioni bollose a volte diffuse, distribuite soprattutto a livello acrale.

ORPHA:79401

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • EBS intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo

Fonte: ID PubMed 25712130 32017015

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica dominante

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q81.0

ICD-11: EC30

OMIM: 131950

UMLS: C0432317

MeSH: C535962

GARD: 2148

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Riassunto
Epidemiologia

La prevalenza non è nota e ad oggi sono state descritte solo due famiglie con EBS-O (121 e 3 soggetti affetti, rispettivamente).

Descrizione clinica

L'esordio è alla nascita. I pazienti possono avere una facile tendenza a formare ecchimosi, emorragie e bolle, e una marcata deformità ungueale (onicogriposi).

Eziologia

La EBS-O è causata da una mutazione missenso specifica nel gene PLEC (8q24) che codifica per la plectina.

Consulenza genetica

La trasmissione è autosomica dominante.

Prognosi

Anche se la malattia è gravemente debilitante, le aspettative di vita sono normali.

Ultimo aggiornamento: maggio 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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